Karnitin palmitoyltransferase I defekt

Også kjent som:CPT1A-defekt Engelsk navn: Carbamoyl-phosphate synthetase 1 deficiency Engelske synonym: CPS1 deficiency,CPS1D,Carbamoyl-phosphate synthetase I deficiency,Carbamoyl-phosphate synthetase deficiency
ORPHA-kode 147
ICD-10-kode

Koden er hentet fra orpha.net

ORPHAkodene er mappet til den internasjonale versjonen av ICD-10. Denne kan avvike fra den ICD-10-koden som brukes i Norge. E72.2
Klassifikasjon

Klassifisering

Orphanet sitt klassifiseringssystem har tre nivåer for å organisere de sjeldne diagnosene: Group (gruppe), disorder (diagnose) og subtype (undertype). Disorder

Definisjon

Karnitin palmitoyltransferase I defekt er en sjelden, arvelig sykdom der kroppen ikke klarer å aktivere langkjedet fett for videre transport og nedbrytning til energi. Det er variasjon i debutalder og alvorlighetsgrad av symptomer. Behandlingen består av regelmessige måltider og eventuelt fettredusert diett og mellomlange fettsyrer. Ved feber, oppkast o.l. gis det SOS-regime for å forebygge akutt forverring. Diagnosen er en del av det norske nyfødtscreeningprogrammet.

Mer om diagnosen

Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet Gaustad har mer informasjon om diagnosen. Kontakt
Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet Gaustad sjeldnediagnoser@oslo-universitetssykehus.no (+47) 23 07 53 46

Ekstern informasjon

  • orpha.net

    Orphanet

    Orphanet samler og forbedrer kunnskap om sjeldne sykdommer for å forbedre diagnostisering, omsorg og behandling av pasienter med sjeldne sykdommer.
  • helsebiblioteket.no

Relevante ressurser

Nettkurs | 30 min
Nettkurs

SOS-regimet

Nettkurs om når det er nødvendig å starte et SOS-regime og hvordan du lager SOS-blandingen.

Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)