Karnitin acylkarnitin translokasedefekt

Også kjent som:CACT-defekt Engelsk navn: Carnitine-acylcarnitine translocase deficiency Engelske synonym: CACT deficiency
ORPHA-kode 159
ICD-10-kode

Koden er hentet fra orpha.net

ORPHAkodene er mappet til den internasjonale versjonen av ICD-10. Denne kan avvike fra den ICD-10-koden som brukes i Norge. E71.3
Klassifikasjon

Klassifisering

Orphanet sitt klassifiseringssystem har tre nivåer for å organisere de sjeldne diagnosene: Group (gruppe), disorder (diagnose) og subtype (undertype). Disorder

Definisjon

Karnitin acylkarnitin translokasedefekt er en sjelden, arvelig fettsyretransport sykdom der kroppen ikke klarer å bryte ned lange fettsyrer til energi. Sykdommene debuterer ofte i nyfødtperioden. Behandlingen består av hyppige måltider, fettredusert diett, og tilskudd av mellomkjedete fettsyrer og karnitin. Ved feber, oppkast o.l. gis det SOS-regime for å forebygge akutt forverring. Diagnosen er en del av det norske nyfødtscreeningprogrammet.

Mer om diagnosen

Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet Gaustad har mer informasjon om diagnosen. Kontakt
Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet Gaustad sjeldnediagnoser@oslo-universitetssykehus.no (+47) 23 07 53 47

Ekstern informasjon

  • orpha.net

    Orphanet

    Orphanet samler og forbedrer kunnskap om sjeldne sykdommer for å forbedre diagnostisering, omsorg og behandling av pasienter med sjeldne sykdommer.
  • helsebiblioteket.no

Relevante ressurser

Nettkurs | 30 min
Nettkurs

SOS-regimet

Nettkurs om når det er nødvendig å starte et SOS-regime og hvordan du lager SOS-blandingen.

Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)