Karnitin palmitoyltransferase II defekt

Også kjent som:CPT2-defekt Engelsk navn: Carnitine palmitoyltransferase II deficiency Engelske synonym: CPT2,CPTII,Carnitine palmitoyltransferase deficiency type 2
ORPHA-kode 157
ICD-10-kode

Koden er hentet fra orpha.net

ORPHAkodene er mappet til den internasjonale versjonen av ICD-10. Denne kan avvike fra den ICD-10-koden som brukes i Norge. E71.3
Klassifikasjon

Klassifisering

Orphanet sitt klassifiseringssystem har tre nivåer for å organisere de sjeldne diagnosene: Group (gruppe), disorder (diagnose) og subtype (undertype). Disorder

Definisjon

Karnitin palmitoyltransferase II defekt er en sjelden, arvelig fettsyretransport sykdom som påvirker kroppens evne til å bryte ned lange fettsyrer til energi. Det er variasjon i debutalder og alvorlighetsgrad av symptomer. Behandlingen tilpasses sykdommens alvorlighetsgrad, og består av regelmessige måltider og eventuelt fettredusert diett og tilskudd av mellomlange fettsyrer. Ved feber, oppkast o.l. gis det SOS-regime for å forebygge akutt forverring. Diagnosen er en del av det norske nyfødtscreeningprogrammet.

Kontaktpunkt i Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser

Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet Gaustad har mer informasjon om diagnosen. Kontakt
Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet Gaustad sjeldnediagnoser@oslo-universitetssykehus.no (+47) 23 07 53 45

Ekstern informasjon

  • orpha.net

    Orphanet

    Orphanet samler og forbedrer kunnskap om sjeldne sykdommer for å forbedre diagnostisering, omsorg og behandling av pasienter med sjeldne sykdommer.
  • helsebiblioteket.no

Relevante ressurser

Nettkurs | 30 min
Nettkurs

SOS-regimet

Nettkurs om når det er nødvendig å starte et SOS-regime og hvordan du lager SOS-blandingen.

Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)