Autosomal dominant generalized epidermolysis bullosa simplex, severe form

Engelsk navn: Autosomal dominant generalized epidermolysis bullosa simplex, severe form Engelske synonym: Autosomal dominant generalized EBS, severe form,Epidermolysis bullosa simplex herpetiformis,Epidermolysis bullosa simplex, Dowling-Meara type
ORPHA-kode 79396
ICD-10-kode

Koden er hentet fra orpha.net

ORPHAkodene er mappet til den internasjonale versjonen av ICD-10. Denne kan avvike fra den ICD-10-koden som brukes i Norge. Q81.0
Klassifikasjon

Klassifisering

Orphanet sitt klassifiseringssystem har tre nivåer for å organisere de sjeldne diagnosene: Group (gruppe), disorder (diagnose) og subtype (undertype). Disorder

Definisjon

Epidermolysis bullosa simplex, Dowling-Meara type (EBS-DM) is a basal subtype of epidermolysis bullosa simplex (EBS, see this term) characterized by the presence of generalized vesicles and small blisters in grouped or arcuate configuration.
Informasjonen om denne diagnosen er hentet fra Orpha.net.

Mer om diagnosen

Denne diagnosen har per i dag ikke et tilbud i en kompetanseenhet, men det er registrert tilfeller av diagnosen i Norge. Kontakt
Sjeldensenteret sjeldnediagnoser@oslo-universitetssykehus.no 800 41 710

Ekstern informasjon

  • orpha.net

    Orphanet

    Orphanet samler og forbedrer kunnskap om sjeldne sykdommer for å forbedre diagnostisering, omsorg og behandling av pasienter med sjeldne sykdommer.
  • helsebiblioteket.no

Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)