STXBP1-relatert encefalopati

Engelsk navn: STXBP1-related developmental and epileptic encephalopathy Engelske synonym: STXBP1-related encephalopathy
ORPHA-kode 599373
ICD-10-kode

Koden er hentet fra orpha.net

ORPHAkodene er mappet til den internasjonale versjonen av ICD-10. Denne kan avvike fra den ICD-10-koden som brukes i Norge. G93.8
Klassifikasjon

Klassifisering

Orphanet sitt klassifiseringssystem har tre nivåer for å organisere de sjeldne diagnosene: Group (gruppe), disorder (diagnose) og subtype (undertype). Disorder

Definisjon

Genet STXBP1 koder for proteinet Syntaxin Binding Protein 1, et protein som er viktig for hjernens utvikling. En feil (mutasjon) i dette genet vil påvirke barnets utvikling og som regel forårsake en alvorlig form for epilepsi.

Kontaktpunkt i Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser

Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet hjernesykdommer har mer informasjon om diagnosen.
Les mer
Kontakt
Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet hjernesykdommer sjeldne-hjernesykdommer@ous-hf.no (+47) 67 50 11 95

Ekstern informasjon

  • orpha.net

    Orphanet

    Orphanet samler og forbedrer kunnskap om sjeldne sykdommer for å forbedre diagnostisering, omsorg og behandling av pasienter med sjeldne sykdommer.
  • helsebiblioteket.no

Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)