GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
Engelsk navn: GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
Engelske synonym: GRIN2B-Related Neurodevelopmental Disorder
ORPHA-kode
589547
ICD-10-kode
Koden er hentet fra orpha.net
ORPHAkodene er mappet til den internasjonale versjonen av ICD-10. Denne kan avvike fra den ICD-10-koden som brukes i Norge. G93.4
Klassifikasjon
Klassifisering
Orphanet sitt klassifiseringssystem har tre nivåer for å organisere de sjeldne diagnosene: Group (gruppe), disorder (diagnose) og subtype (undertype). DisorderDefinisjon
Det finnes flere GRIN-gener, deriblant GRIN1, GRIN2A, GRIN2B og GRIN2D. GRIN-genene koder for proteiner som er med på å danne NMDA-reseptorer i hjernens nerveceller. Reseptorene bidrar til å regulere signalene som sendes mellom nervecellene i hjernen og spiller en viktig rolle i hjernens modning og utvikling. Feil (mutasjon) i et av GRIN-genene kan føre til forsinket psykomotorisk utvikling, kognitive vansker og epilepsi.Mer om diagnosen
Les mer om diagnosen på NK-SE. NKSE jobber med sjeldne epilepsirelaterte diagnoser. KontaktEkstern informasjon
- orpha.net
Orphanet
Orphanet samler og forbedrer kunnskap om sjeldne sykdommer for å forbedre diagnostisering, omsorg og behandling av pasienter med sjeldne sykdommer. - helsebiblioteket.no
Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)