3q27.3 mikrodelesjonssyndrom
Engelsk navn: 3q27.3 microdeletion syndrome
Engelske synonym: Del(3)(q27.3)
ORPHA-kode
397695
ICD-10-kode
Koden er hentet fra orpha.net
ORPHAkodene er mappet til den internasjonale versjonen av ICD-10. Denne kan avvike fra den ICD-10-koden som brukes i Norge. Q93.5
Klassifikasjon
Klassifisering
Orphanet sitt klassifiseringssystem har tre nivåer for å organisere de sjeldne diagnosene: Group (gruppe), disorder (diagnose) og subtype (undertype). DisorderDefinisjon
3q27.3 microdeletion syndrome is a rare chromosomal anomaly syndrome, resulting from the partial deletion of the long arm of chromosome 3, characterized by mild to severe intellectual disability, neuropsychiatric disorders of the psychotic and dysthymic spectrum, mild distinctive facial dysmorphism (incl. slender face, deep-set eyes, high nasal bridge with a hooked nose, small, low- set ears, short philtrum, small mouth with thin upper lip, prognathism) and a marfanoid habitus.
Informasjonen om denne diagnosen er hentet fra Orpha.net.
Mer om diagnosen
Du finner mer informasjon om denne diagnosen på siden til Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser. Frambu er et nasjonalt senter for sjeldne diagnoser. KontaktEkstern informasjon
- orpha.net
Orphanet
Orphanet samler og forbedrer kunnskap om sjeldne sykdommer for å forbedre diagnostisering, omsorg og behandling av pasienter med sjeldne sykdommer. - helsebiblioteket.no
Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)