Beta-propellerprotein-assosiert nevrodegenerasjon
Også kjent som:Betapropeller proteinassosiert nevrodegenerasjon, BPAN, SENDA
Engelsk navn: Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
Engelske synonym: BPAN,NBIA5,Neurodegeneration with brain iron accumulation type 5,SENDA,Static encephalopathy of childhood with neurodegeneration in adulthood
ORPHA-kode
329284
ICD-10-kode
Koden er hentet fra orpha.net
ORPHAkodene er mappet til den internasjonale versjonen av ICD-10. Denne kan avvike fra den ICD-10-koden som brukes i Norge. G23.0
Klassifikasjon
Klassifisering
Orphanet sitt klassifiseringssystem har tre nivåer for å organisere de sjeldne diagnosene: Group (gruppe), disorder (diagnose) og subtype (undertype). DisorderDefinisjon
BPAN skyldes en feil i genet WDR45 på X-kromosomets korte arm og arvegangen er kjønnsbundet (X-bundet) dominant. Allikevel ses det hyppigere spontane genetiske endringer (mutasjoner) framfor nedarvede genfeil. Det er to sykdomsfaser. I barnealder ses forsinket psykomotorisk utvikling og nevropsykiatriske funn. Enkelte kan ha ustødig gange (ataksi) eller gå på tærne, få epileptiske anfall eller ha søvnforstyrrelser. Disse barna kan bli feildiagnostisert med Angelmans syndrom eller atypisk Retts syndrom. I tidlig voksen alder (20-30-årene) øker plagene raskt og personene utvikler ufrivillige bevegelser (dystoni), parkinsonistiske trekk, økt muskelstramming (spastisitet), kognitiv svikt (demens) og problemer med blæretømming, fordøyelse, blodtrykk osv.Mer om diagnosen
Du finner mer informasjon om denne diagnosen på siden til Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser. Frambu er et nasjonalt senter for sjeldne diagnoser. KontaktEkstern informasjon
- orpha.net
Orphanet
Orphanet samler og forbedrer kunnskap om sjeldne sykdommer for å forbedre diagnostisering, omsorg og behandling av pasienter med sjeldne sykdommer. - helsebiblioteket.no
Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)