Sialidose

Også kjent som:Mukolipidose type I, ML 1, ML I, ML type 1 Engelsk navn: Sialidosis
ORPHA-kode 309294
Klassifikasjon

Klassifisering

Orphanet sitt klassifiseringssystem har tre nivåer for å organisere de sjeldne diagnosene: Group (gruppe), disorder (diagnose) og subtype (undertype). Group of disorders

Definisjon

Sialidose er en arvelig, medfødt stoffskiftesykdom som skyldes forstyrret nedbrytning av sukker-proteinforbindelser (glykoproteiner) med derav følgende avleiringer i nervesystemet, skjelettet og andre organer. Sialidose deles ofte inn i to undergrupper: Sialidose type I debuterer gjerne etter tiårsalder og er forbundet med svaksynthet og andre nevrologiske symptomer. Sialidose type II blir gjerne diagnostisert hos yngre barn på grunn av sen psykomotorisk utvikling og skjelettforandringer, som også påvirker utseendet. Denne typen gir fremadskridende bevegelsesforstyrrelser.

Mer om diagnosen

Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet Frambu har mer informasjon om diagnosen.
Les mer
Kontakt
Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet Frambu info@frambu.no (+47) 64 85 60 00

Ekstern informasjon

  • orpha.net

    Orphanet

    Orphanet samler og forbedrer kunnskap om sjeldne sykdommer for å forbedre diagnostisering, omsorg og behandling av pasienter med sjeldne sykdommer.
  • helsebiblioteket.no

Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)