PLCG2-associated antibody deficiency and immune dysregulation
Engelsk navn: PLCG2-associated antibody deficiency and immune dysregulation
Engelske synonym: FACU,Familial atypical cold urticaria,Familial cold urticaria with common variable immunodeficiency,PLAID
ORPHA-kode
300359
ICD-10-kode
Koden er hentet fra orpha.net
ORPHAkodene er mappet til den internasjonale versjonen av ICD-10. Denne kan avvike fra den ICD-10-koden som brukes i Norge. L50.2
Klassifikasjon
Klassifisering
Orphanet sitt klassifiseringssystem har tre nivåer for å organisere de sjeldne diagnosene: Group (gruppe), disorder (diagnose) og subtype (undertype). DisorderDefinisjon
A rare, hereditary, immune deficiency with skin involvement characterized by early-onset cold urticaria after generalized exposure to cold air or evaporative cooling and not after contact with cold objects. Additional immunologic abnormalities are often present - antibody deficiency, recurrent infections, autoimmune disease and symptomatic allergic disease.
Informasjonen om denne diagnosen er hentet fra Orpha.net.
Mer om diagnosen
Les mer om diagnosen på SSD sine sider. Senter for sjeldne diagnoser er et landsdekkende og tverrfaglig kompetansesenter lokalisert ved OUS. KontaktEkstern informasjon
- orpha.net
Orphanet
Orphanet samler og forbedrer kunnskap om sjeldne sykdommer for å forbedre diagnostisering, omsorg og behandling av pasienter med sjeldne sykdommer. - helsebiblioteket.no
Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)