L1 syndrom

Engelsk navn: L1 syndrome Engelske synonym: CRASH syndrome,Corpus callosum hypoplasia-retardation-adducted thumbs-spasticity-hydrocephalus syndrome,L1CAM syndrome
ORPHA-kode 275543
ICD-10-kode

Koden er hentet fra orpha.net

ORPHAkodene er mappet til den internasjonale versjonen av ICD-10. Denne kan avvike fra den ICD-10-koden som brukes i Norge. Q04.8
Klassifikasjon

Klassifisering

Orphanet sitt klassifiseringssystem har tre nivåer for å organisere de sjeldne diagnosene: Group (gruppe), disorder (diagnose) og subtype (undertype). Disorder

Definisjon

L1 syndrom er en medfødt utviklingsforstyrrelse kjennetegnet av varierende grad av hjernemisdannelser, psykisk utviklingshemming, stivhet i bena og feilstilling i tomler. Symptomene spenner fra milde til svært alvorlige, og noen kliniske symptombilder har egne navn.

Mer om diagnosen

Du finner mer informasjon om denne diagnosen på siden til Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser. Frambu er et nasjonalt senter for sjeldne diagnoser.
Les mer
Kontakt
Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser info@frambu.no (+47) 64 85 60 00

Ekstern informasjon

  • orpha.net

    Orphanet

    Orphanet samler og forbedrer kunnskap om sjeldne sykdommer for å forbedre diagnostisering, omsorg og behandling av pasienter med sjeldne sykdommer.
  • helsebiblioteket.no

Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)