Mowat-Wilsons syndrom grunnet monosomi 2q22

Engelsk navn: Mowat-Wilson syndrome due to monosomy 2q22 Engelske synonym: Hirschsprung disease and intellectual disability due to 2q22 microdeletion,Hirschsprung disease and intellectual disability due to del(2)(q22),Hirschsprung disease and intellectual disability due to monosomy 2q22,Mowat-Wilson syndrome due to 2q22 microdeletion,Mowat-Wilson syndrome due to del(2)q(22)
ORPHA-kode 261537
ICD-10-kode

Koden er hentet fra orpha.net

ORPHAkodene er mappet til den internasjonale versjonen av ICD-10. Denne kan avvike fra den ICD-10-koden som brukes i Norge. Q43.1
Klassifikasjon

Klassifisering

Orphanet sitt klassifiseringssystem har tre nivåer for å organisere de sjeldne diagnosene: Group (gruppe), disorder (diagnose) og subtype (undertype). Subtype of disorder

Definisjon

This disease is described under Mowat-Wilson syndrome
Informasjonen om denne diagnosen er hentet fra Orpha.net.

Kontaktpunkt i Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser

Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet Frambu har mer informasjon om diagnosen.
Les mer
Kontakt
Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet Frambu info@frambu.no (+47) 64 85 60 00

Ekstern informasjon

  • orpha.net

    Orphanet

    Orphanet samler og forbedrer kunnskap om sjeldne sykdommer for å forbedre diagnostisering, omsorg og behandling av pasienter med sjeldne sykdommer.
  • helsebiblioteket.no

Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)