16p11.2p12.2 mikrodelesjon

Engelsk navn: 16p11.2p12.2 microdeletion syndrome Engelske synonym: Del(16)(p11.2p12.2),Monosomy 16p11.2p12.2
ORPHA-kode 261211
ICD-10-kode

Koden er hentet fra orpha.net

ORPHAkodene er mappet til den internasjonale versjonen av ICD-10. Denne kan avvike fra den ICD-10-koden som brukes i Norge. Q93.5
Klassifikasjon

Klassifisering

Orphanet sitt klassifiseringssystem har tre nivåer for å organisere de sjeldne diagnosene: Group (gruppe), disorder (diagnose) og subtype (undertype). Disorder

Definisjon

16p11.2 delesjoner er tap av kromosommateriale på kromosom 16 som gir varierende utslag i funksjonsnivå og grad av utfordringer for personer med denne diagnosen. Diagnosen spenner fra normal fungering til utviklingshemming med motoriske, språklige og sosiale utfordringer.

Mer om diagnosen

Du finner mer informasjon om denne diagnosen på siden til Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser. Frambu er et nasjonalt senter for sjeldne diagnoser. Kontakt
Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser info@frambu.no (+47) 64 85 60 00

Ekstern informasjon

  • orpha.net

    Orphanet

    Orphanet samler og forbedrer kunnskap om sjeldne sykdommer for å forbedre diagnostisering, omsorg og behandling av pasienter med sjeldne sykdommer.
  • helsebiblioteket.no

Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)