Acetazolamide-responsive myotonia

Engelsk navn: Acetazolamide-responsive myotonia Engelske synonym: ACZ-responsive congenital myotonia,ACZ-responsive myotonia,Acetazolamide-responsive congenital myotonia,Myotonia-painful contractions syndrome,Painful congenital myotonia,Painful myotonia
ORPHA-kode 99736
ICD-10-kode

Koden er hentet fra orpha.net

ORPHAkodene er mappet til den internasjonale versjonen av ICD-10. Denne kan avvike fra den ICD-10-koden som brukes i Norge. G71.1
Klassifikasjon

Klassifisering

Orphanet sitt klassifiseringssystem har tre nivåer for å organisere de sjeldne diagnosene: Group (gruppe), disorder (diagnose) og subtype (undertype). Disorder

Definisjon

A form of potassium-aggravated myotonia (PAM) which shows dramatic improvement with the use of acetazolamide (ACZ).
Informasjonen om denne diagnosen er hentet fra Orpha.net.

Mer om diagnosen

Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet nevromuskulære sykdommer har mer informasjon om diagnosen. Kontakt
Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet nevromuskulære sykdommer nmk@unn.no (+47) 77 66 92 86

Ekstern informasjon

  • orpha.net

    Orphanet

    Orphanet samler og forbedrer kunnskap om sjeldne sykdommer for å forbedre diagnostisering, omsorg og behandling av pasienter med sjeldne sykdommer.
  • helsebiblioteket.no

Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)