Acetazolamide-responsive myotonia

Engelsk navn: Acetazolamide-responsive myotonia Engelske synonym: ACZ-responsive congenital myotonia,ACZ-responsive myotonia,Acetazolamide-responsive congenital myotonia,Myotonia-painful contractions syndrome,Painful congenital myotonia,Painful myotonia
ORPHA-kode 99736
ICD-10-kode

Koden er hentet fra orpha.net

ORPHAkodene er mappet til den internasjonale versjonen av ICD-10. Denne kan avvike fra den ICD-10-koden som brukes i Norge. G71.1
Klassifikasjon

Klassifisering

Orphanet sitt klassifiseringssystem har tre nivåer for å organisere de sjeldne diagnosene: Group (gruppe), disorder (diagnose) og subtype (undertype). Disorder

Definisjon

A form of potassium-aggravated myotonia (PAM) which shows dramatic improvement with the use of acetazolamide (ACZ).
Informasjonen om denne diagnosen er hentet fra Orpha.net.

Mer om diagnosen

Les mer om diagnosen på NMK sine nettsider. Nevromuskulært kompetansesenter (NMK) jobber for at personer med arvelige nevromuskulære sykdommer skal få et godt, helhetlig og individuelt tilbud gjennom hele livet. Tjenestene ivaretas av Norsk nevromuskulært kompetansesamarbeid. Kontakt
Nevromuskulært kompetansesenter nmk@unn.no (+47) 77 66 92 86

Ekstern informasjon

  • orpha.net

    Orphanet

    Orphanet samler og forbedrer kunnskap om sjeldne sykdommer for å forbedre diagnostisering, omsorg og behandling av pasienter med sjeldne sykdommer.
  • helsebiblioteket.no

Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)