Hepatoerytropoietisk porfyri (HEP)

Engelsk navn: Hepatoerythropoietic porphyria Engelske synonym: HEP
ORPHA-kode 95159
ICD-10-kode

Koden er hentet fra orpha.net

ORPHAkodene er mappet til den internasjonale versjonen av ICD-10. Denne kan avvike fra den ICD-10-koden som brukes i Norge. E80.2
Klassifikasjon

Klassifisering

Orphanet sitt klassifiseringssystem har tre nivåer for å organisere de sjeldne diagnosene: Group (gruppe), disorder (diagnose) og subtype (undertype). Disorder

Definisjon

Sykdommen er arvelig og skyldes opphopning av porfyriner grunnet homozygot eller blandet heterozygot feil i genet som koder for enzymet uroporfyrinogen dekarboksylase. Enzymdefekten fører til at porfyriner hoper seg opp i leveren og blir deretter transportert til huden, hvor de reagerer med sollys, hvilket fører til hudsymptomer. Ta kontakt med NAPOS dersom du har en pasient, eller mistenker at du har en pasient med denne diagnosen.

Mer om diagnosen

Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet porfyrisykdommer har mer informasjon om diagnosen.
Les mer
Kontakt
Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet porfyrisykdommer porfyri@helse-bergen.no (+47) 55 97 31 70

Ekstern informasjon

  • orpha.net

    Orphanet

    Orphanet samler og forbedrer kunnskap om sjeldne sykdommer for å forbedre diagnostisering, omsorg og behandling av pasienter med sjeldne sykdommer.
  • helsebiblioteket.no

Relevante ressurser

Foredrag | 9 min
Foredrag

Kan det være porfyri?

Videoforedrag med en kort innføring i porfyrisykdommer.

Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)