Autosomal reccesiv cutis laxa type 2

Engelsk navn: Autosomal recessive cutis laxa type 2 Engelske synonym: ARCL2,Cutis laxa with joint laxity and developmental delay
ORPHA-kode 90350
Klassifikasjon

Klassifisering

Orphanet sitt klassifiseringssystem har tre nivåer for å organisere de sjeldne diagnosene: Group (gruppe), disorder (diagnose) og subtype (undertype). Group of disorders

Definisjon

Autosomal recessiv cutis laxa type 2 (ARCL2) har flere undertyper. Det er stor variasjon i symptomer, spekteret spenner fra en mildere form - rynkete hudsyndrom (wrinkled skin syndrome) til ARCL2 Debré type med påvirkning av mange organer i kroppen.

Mer om diagnosen

Les mer om diagnosen på sunnaas.no. Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet Sunnaas samler og sprer kompetanse om skjelett- og bindevevstilstander, ryggmargsbrokk og dysmeli. Enheten er tidligere kjent som TRS kompetansesenter for sjeldne diagnoser, og er lokalisert ved Sunnaas sykehus.
Les mer
Kontakt
Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet Sunnaas trs@sunnaas.no (+47) 66 96 90 00

Ekstern informasjon

  • orpha.net

    Orphanet

    Orphanet samler og forbedrer kunnskap om sjeldne sykdommer for å forbedre diagnostisering, omsorg og behandling av pasienter med sjeldne sykdommer.
  • helsebiblioteket.no

Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)