Trisomi X
Også kjent som:Trippel X, Kromosom XX, 47 xxx, 47,XXX syndrom, Triplo-X syndrom
Engelsk navn: Trisomy X syndrome
Engelske synonym: 47,XXX syndrome,Triplo-X syndrome,XXX syndrome
ORPHA-kode
3375
ICD-10-kode
Koden er hentet fra orpha.net
ORPHAkodene er mappet til den internasjonale versjonen av ICD-10. Denne kan avvike fra den ICD-10-koden som brukes i Norge. Q97.0
Klassifikasjon
Klassifisering
Orphanet sitt klassifiseringssystem har tre nivåer for å organisere de sjeldne diagnosene: Group (gruppe), disorder (diagnose) og subtype (undertype). DisorderDefinisjon
Jenter med trippel X har vanligvis normale fysiske trekk med lang sluttlengde og normal fruktbarhet. Noen jenter kan ha kognitive vansker som gir lærevansker og emosjonelle problemer. Mental kapasitet kan også være redusert, og motorisk utvikling og språkutvikling kan være forsinket sammenliknet med jevnaldrende. Variasjonen i gruppa er imidlertid stor. I mange tilfeller fungerer jentene så godt at man ikke mistenker noen diagnose. Mange voksne med trippel X lever et normalt liv med hjem, barn og arbeid.Mer om diagnosen
Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet Frambu har mer informasjon om diagnosen. KontaktEkstern informasjon
- orpha.net
Orphanet
Orphanet samler og forbedrer kunnskap om sjeldne sykdommer for å forbedre diagnostisering, omsorg og behandling av pasienter med sjeldne sykdommer. - helsebiblioteket.no
Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)