Hoyeraal-Hreidarsson syndrom

Engelsk navn: Hoyeraal-Hreidarsson syndrome Engelske synonym: Progressive pancytopenia-immunodeficiency-cerebellar hypoplasia syndrome
ORPHA-kode 3322
ICD-10-kode

Koden er hentet fra orpha.net

ORPHAkodene er mappet til den internasjonale versjonen av ICD-10. Denne kan avvike fra den ICD-10-koden som brukes i Norge. D61.0
Klassifikasjon

Klassifisering

Orphanet sitt klassifiseringssystem har tre nivåer for å organisere de sjeldne diagnosene: Group (gruppe), disorder (diagnose) og subtype (undertype). Disorder

Definisjon

A rare X-linked syndromic intellectual disability considered to be a severe variant of dyskeratosis congenita characterized by intrauterine growth retardation, microcephaly, cerebellar hypoplasia, progressive combined immune deficiency and aplastic anemia.
Informasjonen om denne diagnosen er hentet fra Orpha.net.

Mer om diagnosen

Les mer om diagnosen på SSD sine sider. Senter for sjeldne diagnoser er et landsdekkende og tverrfaglig kompetansesenter lokalisert ved OUS. Kontakt
Senter for sjeldne diagnoser ved OUS sjeldnediagnoser@oslo-universitetssykehus.no (+47) 23 07 53 40

Ekstern informasjon

  • orpha.net

    Orphanet

    Orphanet samler og forbedrer kunnskap om sjeldne sykdommer for å forbedre diagnostisering, omsorg og behandling av pasienter med sjeldne sykdommer.
  • helsebiblioteket.no

Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)