Autosomal recessiv cutis laxa type 3
Engelsk navn: De Barsy syndrome
Engelske synonym: Cutis laxa-corneal clouding-intellectual disability syndrome,Progeroid syndrome, De Barsy type
ORPHA-kode
2962
ICD-10-kode
Koden er hentet fra orpha.net
ORPHAkodene er mappet til den internasjonale versjonen av ICD-10. Denne kan avvike fra den ICD-10-koden som brukes i Norge. Q87.8
Klassifikasjon
Klassifisering
Orphanet sitt klassifiseringssystem har tre nivåer for å organisere de sjeldne diagnosene: Group (gruppe), disorder (diagnose) og subtype (undertype). DisorderDefinisjon
Autosomal recessiv cutis laxa type 3 kjennetegnes av forandringer i ansikt og hodeskalle (vanligvis et trekantet ansikt), skjelettforandringer som kortvoksthet, medfødt dislokasjon av hofter og overbevegelige ledd (hypermobilitet), og nevromotorisk forsinkelse. Huden er ofte gjennomskinnelig med synlige årer som gir et eldre (progeroid) utseende. Øyesymptomer er et typisk kjennetegn og manifesterer seg vanligvis som uklar hornhinne (corneal clouding) på grunn av ruptur av Descemets membran eller grå stær.Mer om diagnosen
Les mer om diagnosen på TRS. TRS er et nasjonalt kompetansesenter for sjeldne diagnoser og ett av ni sentre i Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser. KontaktEkstern informasjon
- orpha.net
Orphanet
Orphanet samler og forbedrer kunnskap om sjeldne sykdommer for å forbedre diagnostisering, omsorg og behandling av pasienter med sjeldne sykdommer. - helsebiblioteket.no
Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)