Diastematomyeli

Engelsk navn: Split cord malformation type I Engelske synonym: Diastematomyelia,SCM type 1,SCM type I,Split cord malformation type 1
ORPHA-kode 1671
ICD-10-kode

Koden er hentet fra orpha.net

ORPHAkodene er mappet til den internasjonale versjonen av ICD-10. Denne kan avvike fra den ICD-10-koden som brukes i Norge. Q06.2
Klassifikasjon

Klassifisering

Orphanet sitt klassifiseringssystem har tre nivåer for å organisere de sjeldne diagnosene: Group (gruppe), disorder (diagnose) og subtype (undertype). Disorder

Definisjon

Diastematomyeli er en medfødt sjelden tilstand med mangelfull lukning av ryggraden (nevralrørsdefekt). Diastomatomyeli kjennetegnes av en lokal langsgående deling av ryggmargen, vanligvis i brystryggen (thorakal) eller lenderyggen (lumbar). Lokale misdannelser som syringomyeli, meningocele and intraspinale svulster kan også forekomme. Symptomer varierer fra person til person og kan inkludere smerter, ryggskjevheter (skoliose), asymmetri og svekkelse i bena, nevrologiske symptomer, blæreforstyrrelser og ulike hudforandringer.

Mer om diagnosen

Les mer om diagnosen på TRS. TRS er et nasjonalt kompetansesenter for sjeldne diagnoser og ett av ni sentre i Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser.
Les mer
Kontakt
TRS kompetansesenter for sjeldne diagnoser trs@sunnaas.no (+47) 66 96 90 00

Ekstern informasjon

  • orpha.net

    Orphanet

    Orphanet samler og forbedrer kunnskap om sjeldne sykdommer for å forbedre diagnostisering, omsorg og behandling av pasienter med sjeldne sykdommer.
  • helsebiblioteket.no

Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)