Refsums sykdom

Også kjent som:Refsum disease, adult Engelsk navn: Refsum disease Engelske synonym: Adult Refsum disease,Classic Refsum disease,HMSN 4,HMSN IV,Hereditary motor and sensory neuropathy type 4,Hereditary motor and sensory neuropathy type IV,Heredopathia atactica polyneuritiformis,Phytanic-CoA hydroxylase deficiency
ORPHA-kode 773
ICD-10-kode

Koden er hentet fra orpha.net

ORPHAkodene er mappet til den internasjonale versjonen av ICD-10. Denne kan avvike fra den ICD-10-koden som brukes i Norge. G60.1
Klassifikasjon

Klassifisering

Orphanet sitt klassifiseringssystem har tre nivåer for å organisere de sjeldne diagnosene: Group (gruppe), disorder (diagnose) og subtype (undertype). Disorder

Definisjon

Refsum sykdom er en arvelig, fremadskridende sykdom som i hovedsak rammer nervesystemet. Diagnosen kan variere mye fra person til person. Noen har en tidlig debut med rask progresjon, andre en sen debut og sakte progresjon av sykdomsforløpet.

Mer om diagnosen

Les mer om diagnosen på en av de ansvarlige sentrenes nettside. Det er inngått samarbeidsavtale mellom Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser og Enhet for medfødte og arvelige nevromuskulære tilstander (EMAN) ved OUS og Nevromuskulært kompetansesenter (NMK) ved UNN, kalt Norsk nevromuskulært kompetansesamarbeid.
Les mer
Kontakt
Norsk nevromuskulært kompetansesamarbeid nmk@unn.no (+47) 77 66 92 86

Ekstern informasjon

  • orpha.net

    Orphanet

    Orphanet samler og forbedrer kunnskap om sjeldne sykdommer for å forbedre diagnostisering, omsorg og behandling av pasienter med sjeldne sykdommer.
  • helsebiblioteket.no

Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)