Prader-Willis syndrom
Også kjent som:Prader-Labhart-Willi syndrome
Engelsk navn: Prader-Willi syndrome
Engelske synonym: Prader-Labhart-Willi syndrome
ORPHA-kode
739
ICD-10-kode
Koden er hentet fra orpha.net
ORPHAkodene er mappet til den internasjonale versjonen av ICD-10. Denne kan avvike fra den ICD-10-koden som brukes i Norge. Q87.1
Klassifikasjon
Klassifisering
Orphanet sitt klassifiseringssystem har tre nivåer for å organisere de sjeldne diagnosene: Group (gruppe), disorder (diagnose) og subtype (undertype). DisorderDefinisjon
Prader-Willis syndrom (PWS) er en medfødt, genetisk tilstand som kjennetegnes av nedsatt muskelspenning og ernæringsvansker i spedbarnsalder. I løpet av barneårene kan det endre seg til overspising. Varierende grad av utviklingshemming og/eller lærevansker er vanlig. Hormonbehandling kan være aktuelt. Diagnosen kan stilles ved gentest.Mer om diagnosen
Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet Frambu har mer informasjon om diagnosen. Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet for munnhelse KontaktEkstern informasjon
- orpha.net
Orphanet
Orphanet samler og forbedrer kunnskap om sjeldne sykdommer for å forbedre diagnostisering, omsorg og behandling av pasienter med sjeldne sykdommer. - helsebiblioteket.no
Relevante ressurser
Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)