Myotonia congenita (Thomsen og Becker)

Også kjent som:Myotone lidelser, Myotonia Congenita, Thomsen and Becker disease Engelsk navn: Thomsen and Becker disease Engelske synonym: Myotonia congenita
ORPHA-kode 614
ICD-10-kode

Koden er hentet fra orpha.net

ORPHAkodene er mappet til den internasjonale versjonen av ICD-10. Denne kan avvike fra den ICD-10-koden som brukes i Norge. G71.1
Klassifikasjon

Klassifisering

Orphanet sitt klassifiseringssystem har tre nivåer for å organisere de sjeldne diagnosene: Group (gruppe), disorder (diagnose) og subtype (undertype). Disorder

Definisjon

Myotonia congenita (medfødt muskelstivhet) er en gruppe arvelige, sjeldne muskelsykdommer. Gruppen består av Beckers myotonia congenita (må ikke forveksles med Beckers muskeldystrofi) og den noe mildere Thomsens myotonia congenita. Sykdommene arter seg ved at musklene har vansker med å slappe av (myotoni). Vanligvis rammes musklene i beina, men alle muskler kan rammes av stivhet.​

Mer om diagnosen

Les mer om diagnosen på en av de ansvarlige sentrenes nettside. Det er inngått samarbeidsavtale mellom Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser og Enhet for medfødte og arvelige nevromuskulære tilstander (EMAN) ved OUS og Nevromuskulært kompetansesenter (NMK) ved UNN, kalt Norsk nevromuskulært kompetansesamarbeid.
Les mer
Kontakt
Norsk nevromuskulært kompetansesamarbeid nmk@unn.no (+47) 77 66 92 86

Ekstern informasjon

  • orpha.net

    Orphanet

    Orphanet samler og forbedrer kunnskap om sjeldne sykdommer for å forbedre diagnostisering, omsorg og behandling av pasienter med sjeldne sykdommer.
  • helsebiblioteket.no

Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)