Dystrofia myotonika type 2
Også kjent som:Dystrofia myotonika type 2, DM2, Myotonia congenita, Proximal myotonic myopathy
Engelsk navn: Proximal myotonic myopathy
Engelske synonym: Myotonic dystrophy type 2,Proximal myotonic dystrophy,Ricker disease,Ricker syndrome
ORPHA-kode
606
ICD-10-kode
Koden er hentet fra orpha.net
ORPHAkodene er mappet til den internasjonale versjonen av ICD-10. Denne kan avvike fra den ICD-10-koden som brukes i Norge. G71.1
Klassifikasjon
Klassifisering
Orphanet sitt klassifiseringssystem har tre nivåer for å organisere de sjeldne diagnosene: Group (gruppe), disorder (diagnose) og subtype (undertype). DisorderDefinisjon
Dystrofia myotonika type 2 er en sjelden genetisk arvelig multisystemsykdom som starter i voksen alder. Hovedsymptomene er ofte muskelsvekkelse og stivhet i kroppsnære muskelgrupper som hofter, skuldre og nakke. Dystrofi betyr svinn av muskelmasse, og myotoni viser til forsinket avspenning av muskler etter sammentrekning. Sykdommen rammer ofte også andre organer i kroppen.Mer om diagnosen
Les mer om diagnosen på en av de ansvarlige sentrenes nettside. Det er inngått samarbeidsavtale mellom Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser og Enhet for medfødte og arvelige nevromuskulære tilstander (EMAN) ved OUS og Nevromuskulært kompetansesenter (NMK) ved UNN, kalt Norsk nevromuskulært kompetansesamarbeid. KontaktEkstern informasjon
- orpha.net
Orphanet
Orphanet samler og forbedrer kunnskap om sjeldne sykdommer for å forbedre diagnostisering, omsorg og behandling av pasienter med sjeldne sykdommer. - helsebiblioteket.no
Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)