Hunters sykdom
Også kjent som:MPS II, Hunters sykdom, MPS 2
Engelsk navn: Mucopolysaccharidosis type 2
Engelske synonym: Hunter syndrome,Iduronate 2-sulfatase deficiency,MPS2,MPSII,Mucopolysaccharidosis type II
ORPHA-kode
580
ICD-10-kode
Koden er hentet fra orpha.net
ORPHAkodene er mappet til den internasjonale versjonen av ICD-10. Denne kan avvike fra den ICD-10-koden som brukes i Norge. E76.1
Klassifikasjon
Klassifisering
Orphanet sitt klassifiseringssystem har tre nivåer for å organisere de sjeldne diagnosene: Group (gruppe), disorder (diagnose) og subtype (undertype). DisorderDefinisjon
Hunters sykdom (mukopolysakkaridose type II, MPS II) er en arvelig, medfødt stoffskiftesykdom som nesten utelukkende rammer gutter. Hunters sykdom skyldes mangelfull nedbrytning av mukopolysakkaridene dermatansulfat og heparansulfat, med derav følgende opphopning og avleiring av disse i flere av kroppens vev. Avleiringene gir forandringer i skjelettet og i indre organer, påvirker utseendet og gir gradvis fremadskridende funksjonsnedsettelse. Det skilles mellom mild og alvorlig grad av sykdommen. Alvorlig grad av Hunters sykdom medfører utviklingshemning og skade av hjernen. Alle mukopolysakkaridosene tilhører gruppen lysosomale avleiringssykdommer.Mer om diagnosen
Du finner mer informasjon om denne diagnosen på siden til Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser. Frambu er et nasjonalt senter for sjeldne diagnoser. KontaktEkstern informasjon
- orpha.net
Orphanet
Orphanet samler og forbedrer kunnskap om sjeldne sykdommer for å forbedre diagnostisering, omsorg og behandling av pasienter med sjeldne sykdommer. - helsebiblioteket.no
Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)