MEERF

Også kjent som:Mitokondrie-encefalopati, Myoklonisk epilepsi med ragged red fibes Engelsk navn: MERRF Engelske synonym: Fukuhara syndrome,Myoclonus epilepsy associated with ragged-red fibres
ORPHA-kode 551
ICD-10-kode

Koden er hentet fra orpha.net

ORPHAkodene er mappet til den internasjonale versjonen av ICD-10. Denne kan avvike fra den ICD-10-koden som brukes i Norge. G71.3
Klassifikasjon

Klassifisering

Orphanet sitt klassifiseringssystem har tre nivåer for å organisere de sjeldne diagnosene: Group (gruppe), disorder (diagnose) og subtype (undertype). Disorder

Definisjon

Myoklonisk epilepsi med ragged-red fibers (MERRF) er en sjelden og arvelig sykdom i cellenes mitokondrier som påvirker mange deler av kroppen, særlig muskler og nervesystem. I de fleste tilfeller debuterer symptomene på MERRF i løpet av barne- eller ungdomsårene. Symptomene ved MERRF kan variere mye fra person til person, også innad i samme familie.

Mer om diagnosen

Les mer om diagnosen på en av de ansvarlige sentrenes nettside. Det er inngått samarbeidsavtale mellom Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser og Enhet for medfødte og arvelige nevromuskulære tilstander (EMAN) ved OUS og Nevromuskulært kompetansesenter (NMK) ved UNN, kalt Norsk nevromuskulært kompetansesamarbeid.
Les mer
Kontakt
Norsk nevromuskulært kompetansesamarbeid nmk@unn.no (+47) 77 66 92 86

Ekstern informasjon

  • orpha.net

    Orphanet

    Orphanet samler og forbedrer kunnskap om sjeldne sykdommer for å forbedre diagnostisering, omsorg og behandling av pasienter med sjeldne sykdommer.
  • helsebiblioteket.no

Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)