Kearns-Sayre syndrom
Engelsk navn: Kearns-Sayre syndrome
ORPHA-kode
480
ICD-10-kode
Koden er hentet fra orpha.net
ORPHAkodene er mappet til den internasjonale versjonen av ICD-10. Denne kan avvike fra den ICD-10-koden som brukes i Norge. H49.8
Klassifikasjon
Klassifisering
Orphanet sitt klassifiseringssystem har tre nivåer for å organisere de sjeldne diagnosene: Group (gruppe), disorder (diagnose) og subtype (undertype). DisorderDefinisjon
Kearns-Sayres syndrom er en sjelden sykdom som påvirker cellenes energikraftverk, mitokondriene. Sykdommen kan ramme mange områder på kroppen, særlig øynene. Hovedsymptomer er hengende øyelokk på ett eller begge øyne, svakhet eller lammelser i musklene som styrer øyebevegelsene og forandringer i netthinnen. I tillegg får noen ledningsfeil i hjertet, ukoordinerte bevegelser (ataksi) og unormalt høyt nivå av protein i væsken som omslutter og beskytter hjernen og sentralnervesystemet. Andre organer kan også rammes, og symptomene kan øke over tid.Mer om diagnosen
Les mer om diagnosen på en av de ansvarlige sentrenes nettside. Det er inngått samarbeidsavtale mellom Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser og Enhet for medfødte og arvelige nevromuskulære tilstander (EMAN) ved OUS og Nevromuskulært kompetansesenter (NMK) ved UNN, kalt Norsk nevromuskulært kompetansesamarbeid. KontaktEkstern informasjon
- orpha.net
Orphanet
Orphanet samler og forbedrer kunnskap om sjeldne sykdommer for å forbedre diagnostisering, omsorg og behandling av pasienter med sjeldne sykdommer. - helsebiblioteket.no
Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)