Medfødt binyrebarksvikt

Også kjent som:Medfødt binyrebarksvikt, CAH Engelsk navn: Congenital adrenal hyperplasia Engelske synonym: CAH
ORPHA-kode 418
ICD-10-kode

Koden er hentet fra orpha.net

ORPHAkodene er mappet til den internasjonale versjonen av ICD-10. Denne kan avvike fra den ICD-10-koden som brukes i Norge. E25.0
Klassifikasjon

Klassifisering

Orphanet sitt klassifiseringssystem har tre nivåer for å organisere de sjeldne diagnosene: Group (gruppe), disorder (diagnose) og subtype (undertype). Group of disorders

Definisjon

CAH skyldes enzymsvikt i binyrebarken som fører til redusert eller ingen produksjon av hormonet kortisol. Enzymsvikten påvirker også produksjonen av andre hormoner som produseres i binyrebarken og kan gi aldosteronmangel og overskudd av mannlig kjønnshormon.

Mer om diagnosen

Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet Gaustad har mer informasjon om diagnosen.
Les mer
Kontakt
Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet Gaustad sjeldnediagnoser@oslo-universitetssykehus.no (+47) 23 07 53 40

Ekstern informasjon

  • orpha.net

    Orphanet

    Orphanet samler og forbedrer kunnskap om sjeldne sykdommer for å forbedre diagnostisering, omsorg og behandling av pasienter med sjeldne sykdommer.
  • helsebiblioteket.no

Relevante ressurser

Nettkurs | 10 min
Nettkurs
baby i krybbe

Uavklart kjønn ved fødsel

Hvert år fødes mellom fem og ti barn i Norge med uavklart kjønn. Det betyr at barnets kjønn ikke kan fastslås ved en undersøkelse av de ytre kjønnsorganene.
Podkast | 29 min
Podkast
To personer sitter i et podcaststudio. Foto.

Sjeldenpodden: Hvordan snakker vi om variasjon i kroppslig kjønnsutvikling?

I denne episoden møter vi Line Mediå som har forsket på temaet – og Ellen, som deler sin historie om å vokse opp med CAH.

Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)