Pompes sykdom

Engelsk navn: Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency Engelske synonym: Alpha-1,4-glucosidase acid deficiency,GSD due to acid maltase deficiency,GSD type 2,GSD type II,Glycogen storage disease type 2,Glycogen storage disease type II,Glycogenosis due to acid maltase deficiency,Glycogenosis type 2,Glycogenosis type II,Pompe disease
ORPHA-kode 365
ICD-10-kode

Koden er hentet fra orpha.net

ORPHAkodene er mappet til den internasjonale versjonen av ICD-10. Denne kan avvike fra den ICD-10-koden som brukes i Norge. E74.0
Klassifikasjon

Klassifisering

Orphanet sitt klassifiseringssystem har tre nivåer for å organisere de sjeldne diagnosene: Group (gruppe), disorder (diagnose) og subtype (undertype). Disorder

Definisjon

Pompes sykdom er en sjelden, arvelig og kronisk nevromuskulær sykdom. Pompe sykdom tilhører de lysosomale avleiringssykdommene, og skyldes mangel på et bestemt enzym som normalt bryter ned glykogen i cellene. Når dette enzymet mangler eller ikke viser tilstrekkelig aktivitet, vil man få en opphopning av glykogen som over tid vil skade cellenes normale funksjon.

Mer om diagnosen

Les mer om diagnosen på en av de ansvarlige sentrenes nettside. Det er inngått samarbeidsavtale mellom Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser og Enhet for medfødte og arvelige nevromuskulære tilstander (EMAN) ved OUS og Nevromuskulært kompetansesenter (NMK) ved UNN, kalt Norsk nevromuskulært kompetansesamarbeid.
Les mer
Kontakt
Norsk nevromuskulært kompetansesamarbeid nmk@unn.no (+47) 77 66 92 86

Ekstern informasjon

  • orpha.net

    Orphanet

    Orphanet samler og forbedrer kunnskap om sjeldne sykdommer for å forbedre diagnostisering, omsorg og behandling av pasienter med sjeldne sykdommer.
  • helsebiblioteket.no

Relevante ressurser

Foredrag | 26 min
Foredrag
Mann med Pompes sykdom

Pompes sykdom og muskeldystrofi – fysioterapi og fysisk aktivitet

Spesialfysioterapeut Hanne Ludt Fossmo, og fysioterapeut Gry Cecilie Dalby, snakker i dette foredraget om fysioterapi og fysisk aktivitet ved muskeldystrofi og Pompes sykdom.
Foredrag | 90 min
Foredrag
To med muskeldystrofier

Muskeldystrofi i voksen alder – medisinske aspekter

Overlege Øivind Kanavin på Frambu snakker i dette foredraget om medisinske aspekter rundt det å leve med muskeldystrofi eller Pompes sykdom i voksen alder.

Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)