Cri du chat syndrom

Også kjent som:5p- delesjonssyndrom, kromosom 5p- syndrom Engelsk navn: Monosomy 5p syndrome Engelske synonym: Cri du chat syndrome,Deletion 5p
ORPHA-kode 281
ICD-10-kode

Koden er hentet fra orpha.net

ORPHAkodene er mappet til den internasjonale versjonen av ICD-10. Denne kan avvike fra den ICD-10-koden som brukes i Norge. Q93.4
Klassifikasjon

Klassifisering

Orphanet sitt klassifiseringssystem har tre nivåer for å organisere de sjeldne diagnosene: Group (gruppe), disorder (diagnose) og subtype (undertype). Disorder

Definisjon

Cri du chat syndrom (CDCS) er en sjelden, medfødt tilstand. Tilstanden ble første gang beskrevet av den franske legen J. Lejeune i 1963. Navnet stammer fra den karakteristiske gråten i sped- og småbarnsalder, som ligner på kattemjauing. Syndromet kjennetegnes i tillegg av spesielle ansiktstrekk, varierende grad av utviklingshemning, spise- og ernæringsvansker, forsinket og mangelfull språkutvikling og utfordrende atferd. Misdannelser i organer kan forekomme, særlig i hjertet.

Mer om diagnosen

Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet Frambu har mer informasjon om diagnosen.
Les mer
Kontakt
Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet Frambu info@frambu.no (+47) 64 85 60 00

Ekstern informasjon

  • orpha.net

    Orphanet

    Orphanet samler og forbedrer kunnskap om sjeldne sykdommer for å forbedre diagnostisering, omsorg og behandling av pasienter med sjeldne sykdommer.
  • helsebiblioteket.no

Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)