Limb-girdle muskeldystrofi type R2 Dysferlin-relatert

Også kjent som:LGMD R4, Limb girdle muskeldystrofi type R2 (2B), Limb-girdle muskeldystrofi type R2 Dysferlin-relatert, Limb Girdle 2B/R2 Engelsk navn: Dysferlin-related limb-girdle muscular dystrophy R2 Engelske synonym: Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2B,Dysferlin-related LGMD R2,LGMD due to dysferlin deficiency,LGMD type 2B,LGMD2B,Limb-girdle muscular dystrophy due to dysferlin deficiency,Limb-girdle muscular dystrophy type 2B
ORPHA-kode 268
ICD-10-kode

Koden er hentet fra orpha.net

ORPHAkodene er mappet til den internasjonale versjonen av ICD-10. Denne kan avvike fra den ICD-10-koden som brukes i Norge. G71.0
Klassifikasjon

Klassifisering

Orphanet sitt klassifiseringssystem har tre nivåer for å organisere de sjeldne diagnosene: Group (gruppe), disorder (diagnose) og subtype (undertype). Disorder

Definisjon

Limb-girdle muskeldystrofi (LGMD) er en sekkebetegnelse for flere sjeldne arvelige muskelsykdommer som gir gradvis svekkelse av muskulaturen i hofte- og skulderpartiene.

Mer om diagnosen

Les mer om diagnosen på en av de ansvarlige sentrenes nettside. Det er inngått samarbeidsavtale mellom Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser og Enhet for medfødte og arvelige nevromuskulære tilstander (EMAN) ved OUS og Nevromuskulært kompetansesenter (NMK) ved UNN, kalt Norsk nevromuskulært kompetansesamarbeid.
Les mer
Kontakt
Norsk nevromuskulært kompetansesamarbeid nmk@unn.no (+47) 77 66 92 86

Ekstern informasjon

  • orpha.net

    Orphanet

    Orphanet samler og forbedrer kunnskap om sjeldne sykdommer for å forbedre diagnostisering, omsorg og behandling av pasienter med sjeldne sykdommer.
  • helsebiblioteket.no

Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)