Hopp til innhold

Beta-mannosidose

Også kjent som:Mannosidose Engelsk navn: Beta-mannosidosis Engelske synonym: Beta-mannosidase deficiency
ORPHA-kode 118
ICD-10-kode

Koden er hentet fra orpha.net

ORPHAkodene er mappet til den internasjonale versjonen av ICD-10. Denne kan avvike fra den ICD-10-koden som brukes i Norge.
E77.1
Klassifikasjon

Klassifisering

Orphanet sitt klassifiseringssystem har tre nivåer for å organisere de sjeldne diagnosene: Group (gruppe), disorder (diagnose) og subtype (undertype).
Disorder

Definisjon

Mannosidose er en arvelig, medfødt stoffskiftesykdom som skyldes mangelfull nedbrytning av sukker-proteinforbindelser (glykoproteiner) med derav følgende avleiringer i nervesystemet, skjelettet og andre organer. Sykdommen blir vanligvis diagnostisert på grunn av forsinket psykomotorisk utvikling og hyppige infeksjoner i annet leveår. Avhengig av stoffskiftefeilen skilles det mellom alfa- og betamannosidose. De fleste med alfamannosidose har moderat alvorlig sykdom med nedsatt hørsel, utviklingshemning og bevegelsesvansker. Ansiktstrekkene blir påvirket av sykdommen. Mannosidose tilhører gruppen lysosomale avleiringssykdommer.

Mer om diagnosen

Du finner mer informasjon om denne diagnosen på siden til Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser. Frambu er et nasjonalt senter for sjeldne diagnoser. Kontakt

Ekstern informasjon

Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)