Silver-Russells syndrom – utfordringer og mestring

Spesialpedagog David Bahr og overlege Anne Grethe Myhre på Frambu snakker i denne podkasten om noen utfordringer personer med Silver-Russells syndrom har til felles. Vi får også høre råd og erfaringer fra to personer som har diagnosen, om blant annet mat, vekst og sideforskjell.

Kort oppsummering av innhold
Spesialpedagog David Bahr og overlege Anne Grethe Myhre på Frambu snakker i denne podkasten om Silver-Russells syndrom. De diskuterer erfaringer fra et kurs om Silver-Russells syndrom som ble holdt på Frambu i september 2017 og ser nærmere på noen utfordringer personer med diagnosen har til felles.

Anne Grethe Myhre sier at hun har møtt barn og ungdom med Silver-Russells syndrom gjennom sin mer enn 20-årige praksis som barnelege, med spesialfelt innen vekst og hormonforstyrrelser. Basert på dette, personene Myhre har møtt på kurs på Frambu, og annen eksisterende kunnskap om diagnosen, forklarer hun litt om bakgrunnen til Silver-Russells syndrom.

Silver-Russells syndrom skyldes en ubalanse mellom viktige gener som styrer hvordan kroppen vokser. Resultatet av dette er at veksten bremses, og dette kan man allerede se i fosterlivet. Når barnet blir født er det ofte lettere og kortere enn det som forventes utfra den tiden barnet har vært i magen, sier Myhre.

Noen ganger har barn med Silver-Russells syndrom en sideforskjell i kroppen som gjør at den ene siden er større enn den andre, forklarer Myhre. Diagnosen ble først beskrevet på 50-tallet av legene Silver og Russell, og har derfor fått navnet Silver-Russells syndrom.

David Bahr sier at det de la merke til under kurset var at personer med Silver-Russells syndrom er veldig ulike når det gjelder de trekkene som forbindes med diagnosen. De kommer veldig ulikt til utrykk, sier Bahr.

Myhre bekrefter at det er en stor variasjon hos personer som har diagnosen, men at det er lite kunnskap om de utfordringene voksne personer med Silver-Russells syndrom opplever.

I spedbarnsalderen er det typisk med spiseproblemer, sier Myhre. Noen av barna kan ha problemer med å die (suge), og noen merker heller ikke følelsen av sult og er ikke interesserte i mat. Dette kan bekymre foreldre, helsestasjonen og etter hvert barna selv, sier Myhre. Barna vokser derfor opp med mye fokus på mat.

Myhre legger til at barn med Silver-Russells syndrom ofte har mindre muskelmasse og er derfor svakere enn jevnaldrende barn.

Bahr sier at dette med ernæring er også noe som voksne med diagnosen er opptatt av og introduserer et intervju som han gjorde med to voksne deltakere på kurset om Silver-Russells syndrom.

I intervjuet snakker David Bahr med Jørn (17 år) og Ellen-Kristine (28 år) som har diagnosen Silver-Russells syndrom. Både Jørn og Ellen-Kristine har flere gode råd til fagpersoner.

Jørn og Ellen-Kristine sier at ernæring var den største utfordringen i oppveksten, og at det ble et stressmoment fordi de voksne alltid var så opptatt av at de spiste nok. Ellen-Kristine sier at det gikk bedre på skolen, mens Jørn følte seg litt overvåket på skolefritidsordningen (SFO).

Jørn og Ellen-Kristine anbefaler at foreldre og andre ikke burde stresse så mye med ernæring ettersom det blir bedre med alderen. Det er viktig å ikke gjøre mat til noe negativt, sier Jørn.

Jørn sier at det som gjør at han kan føle seg litt annerledes enn andre er at han er mindre av vekst enn jevnaldrende. Både høyden, vekten og muskelmassen er generelt mindre hos meg enn hos andre, sier Jørn.

I tillegg har både Jørn og Ellen-Kristine er sideforskjell. Ellen-Kristine fikk noen kommentarer under oppveksten på at det ene beinet var kortere enn det andre, og derfor måtte bruke oppbygde sko. Ellen-Kristine har nå operert beinet sitt slik at beina er nå like lange.

Jørn begynte tidlig med veksthormon slik han kunne bli høyere, og sier at han er fornøyd med det ettersom det økte høyden hans med 10 cm. Nå er han 150 cm høy og slipper spesialtilpassing og andre regler for å kjøre bil, sier han.

Ellen-Kristine er 160 cm og har ikke gått på veksthormon.

Jørn sier at det kan være spesielt utfordrende for gutter å være lav av vekst, fordi det ofte forventes at gutter skal ha være høye og ha mye muskler. Dette kan kjennes tungt når du ikke er det, sier Jørn.

Gymtimene på skolen gikk bra sier Jørn, men han var ikke like sterk og utholdende som de andre jevnaldrende. Jørn sier at gymlærere burde innhente informasjon om diagnosen, men ikke la barn med Silver-Russells syndrom slippe utfordringer i gymtimene. De bør forvente det samme av personer med Silver-Russells syndrom som de gjør av de andre. Lærere må ikke senke forventningene og fjerne utfordringene til barn med diagnosen, men ha diagnoseinformasjonen i bakhodet. Ta gjerne eleven med på råd, sier Jørn.

Ellen-Kristine sier at gymtimene var det hun likte best på skolen, og at hun ikke fikk noe særlig særbehandling selv om hun noen ganger ble sliten og måtte ta en pause. Hun driver nå med kampsporten jiu-jitsu og merker at sideforskjellen noen ganger kan være en utfordring, men at det ikke plager henne noe spesielt.

Jørn er også opptatt av trening og gjør det rett og slett for å holde seg i form. Han trener ca. 2 ganger i uka.

Ellen-Kristine sier at selve stemmen kan være en utfordring. Stemmen kan ofte være lav og hes hos personer med Silver-Russells syndrom, og Ellen-Kristine fikk ofte beskjed av læreren på skolen sin at hun måtte heve stemmen. Hun skulle ønske hun visste dette med stemmen tidligere i livet. David Bahr sier at det nå er vanlig for barn med Silver-Russells syndrom å få hjelp av en logoped.

Skolegangen har gått helt vanlig for seg, sier Ellen-Kristine, som har tatt utdannelse som vernepleier og jobber nå i barnehage. David Bahr sier at forskning viser at ca. 50 prosent av personer med Silver-Russells syndrom har lærevansker, men i veldig ulik grad. Jørn holder på med videregående og sier at han heller ikke har opplevd noen lærevansker.

Etter intervjuet med Ellen-Kristine og Jørn oppsummerer David Bahr og Anne Grethe Myhre informasjonen som har kommet frem. Det er viktig å lese og lære om diagnosen, sier Bahr, både for fagpersoner og for personer som selv har Silver-Russells syndrom. Gå gjerne inn på www.frambu.no for mer informasjon.