Erytropoietisk protoporfyri (EPP) - innføring


Laget av: Nasjonalt kompetansesenter for porfyrisykdomme

Kort oppsummering av innhold

Erytropoietisk protoporfyri (EPP) er en arvelig metabolsk sykdom som gir smertefull lyssensitivitet etter kort tids soleksponering, også gjennom vindusglass. Også trekk og kulde kan utløse symptomer. Symptomene er blitt beskrevet som om kokende vann blir helt på huden. Median varighet av symptomene er tre dager, men det finnes stor variasjon i alvorlighetsgrad. Sykdommen blir regnet som en funksjonshemming og er vist å gi nedsatt livskvalitet.

Median sykdomsdebut er 1 år, med en diagnostisk forsinkelse på 13 år basert på data fra Norsk porfyriregister. Det finnes to forskjellige genetiske årsaker til EPP; affeksjon av ferrokelatase og ALA-syntase 2 genene, men begge fører til opphopning av fritt protoporfyrin i huden. Diagnostikk av EPP er basert på analyse av fritt og sink-bundet protoporfyrin i erytrocytter. Et eget problembasert rekvisisjonsskjema finnes på nettsidene www.napos.no.

Pasientene kan unngå symptomer ved å holde seg unna (sol)lys, men dette kan gi betydelige begrensninger i hverdagen. God informasjon og forebyggende tiltak er derfor viktig. Fysisk skjerming i form av tildekning av huden ved bruk av klær, caps og hansker, tildekking av vinduer i hjem og under transport (spesielfilm), skjerming av uteområder osv. Vanlige solkremer har ingen effekt, men det finnes en spesialsolkrem som kan foreskrives på registreringsfritak der det kan søkes refusjon. Et nytt legemiddel, Scenesse, er under vurdering for å bli godkjent benyttet i Norge.

Sykdommen kan gi andre funn/langtidskomplikasjoner som mikrocytær anemi, lav s-ferritin, D-vitaminmangel, gallestein og leveraffeksjon. Noen få utvikler leversvikt som kan kreve levertransplantasjon. Sykdommen kan kureres ved beinmargstransplantasjon, men dette benyttes i dag kun ved leversvikt pga. risiko for komplikasjoner. Av annen behandling anbefales hepatitt A- og B- vaksine (blåresept) og D-vitamintilskudd. Årlig oppfølging er viktig for å forebygge og påvise langtidskomplikasjoner.
 

VAR INNHOLDET NYTTIG FOR DEG?

Del denne artikkelen

Hensikt

Symptomer, årsak, diagnostikk, behandling og oppfølging ved EPP.

Målgruppe

Leger og annet helsepersonell

Tidsbruk

37 min