Larsens syndrom
Også kjent som: Autosomal Larsens syndrom (AMC lignende), Larsens syndrom, autosomal dominant type
Engelsk navn: Larsen syndrome
Definisjon
Larsens syndrom er en sjelden, medfødt tilstand med endringer i skjelettet (skjelettdysplasi). Tilstanden karakteriseres av at flere store ledd er ute av stilling fra fødselen av, i tillegg til endringer i ansikt- og hodeskjelettet, føttene, fingrene, nakken- og ryggsøylen. Mange har moderat kortvoksthet.
Fra Orphanet
ORPHA: 503
Klassifiseringsnivå: Disorder
ICD-10: Q74.8