Vis filterAlle 0-9 A B C D E F G H I J K L M N O P R S T U V W Ø 0-9 3M syndrom 16p11.2 delesjon 47 XYY syndrom A Adams-Olivers syndrom Aicardi-Goutières sykdom Aicardi syndrom Akondroplasi Akrodysostose Akromesomelisk dysplasi Akutt intermitterende porfyri (AIP) Alagille syndrom Alpers sykdom Alport syndrom Amnionbånd syndrom Androgent insensitivitetssyndrom (AIS) Angelmans syndrom Aniridi Anorektale misdannelser (ARM) / analatresi Antistoffsvikt Apert syndrom Arteriell tortuosity syndrom Arthrogryposis multiplex congenita (AMC) Asperger syndrom Ataxia telangiectasia (AT) Autisme B Bardet-Biedl syndrom (BBS) Beckers muskeldystrofi Beckwith-Wiedemanns syndrom Blæreekstrofi og epispadi Brachyolmi C CHARGE syndrom Campomelisk dysplasi Cartilage-hair hypoplasia (CHH) Catel-Manzke syndrom Charcot-Marie-Tooths sykdom (CMT) Chondrodysplasia punctata Congenital contractural arachnodactyli - CCA Cystisk fibrose D Diastrofisk dysplasi Dravet syndrom Duchennes muskeldystrofi Dysmeli Dystrofia myotonika type 1 Dystrofia myotonika type 2 E Ehlers-Danlos' syndrom (EDS) Epidermolysis bullosa (EB) Epilepsi Erytropoietisk protoporfyri (EPP) F Facioscapulohumeral muskeldystrofi Familiære thorakale aortaaneurismer og disseksjoner (FTAAD) Femoralt-facialt syndrom Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP) Fibrøs dysplasi Fragilt X syndrom G GLUT1-mangelsykdom H Hereditær Hemoragisk Telangiektasi (HHT) Hereditær Spastisk Paraparese (HSP) Hereditær koproporfyri (HCP) Holt-Orams syndrom Huntingtons sykdom Hypokondroplasi I Idiopatisk hypersomni Iktyose J Jacobs syndrom K Kjønnskromosomavvik Kleine-Levin syndrom Klinefelters syndrom Kniests dysplasi Kondroektodermal dysplasi (Ellis-van Crevelds syndrom) Kongenital erytropoietisk porfyri (CEP) Kortvoksthet L Lafora sykdom Landau-Kleffner syndrom (ervervet afasi med epilepsi) Larsens syndrom Leri-Weills dyskondrosteose (LWD) Limb-girdle muskeldystrofi Lissencefali Loeys-Dietz' syndrom M Maffuccis syndrom Marfans syndrom McCune-Albrights syndrom Metafyseal kondrodysplasi, Jansen type Metakondromatose Metatrofisk dysplasi Miller-Diekers syndrom Multiple osteokondromer (MO) eller multiple hereditære eksostoser (MHE) Multippel epifyseal dysplasi (MED) N NF 1 Narkolepsi Nevromuskulære sykdommer O Ohtahara syndrom Olliers sykdom eller enkondromatose Oslers sykdom Osteogenesis imperfecta (OI) Osteopatia Striata, cranial sclerose syndrom Overvekstsyndrom P PKU (fenylketonuri) Periodisk paralyse (PP) Polands syndrom Pompes sykdom Porfyri Porphyria cutanea tarda (PCT) Porphyria variegata (PV) Prader-Willis syndrom Primær ciliær dyskinesi (PCD) Progressiv myoklonusepilepsi Nordsjøvarianten (North Sea) Progressiv pseudorheumatoid dysplasi Pseudoakondroplasi Pyknodysostose R Robinows syndrom Ryggmargsbrokk S Schimke immuno-ossøs dysplasi (SIOD) Sensenbrenner syndrom Shprintzen-Goldbergs syndrom Shwachman-Diamond syndrom Silver-Russells syndrom Smith-Magenis’ syndrom Spedbarnsepilepsi med migrerende fokale anfall Spinal muskelatrofi Spinal muskelatrofi med respirasjonsvansker Spondyloepifyseal dysplasi congenita – SEDC Spondyloepifyseal dysplasi tarda, SEDT, X-bundet Spondyloepifyseal dysplasi – SED Spondyloepimetafyseal dysplasi (SEMD) Spondylokarpotarsal synostose syndrom Spondylometafyseal dysplasi (SMD - Kozlowski) Spondyloperiferal dysplasi Sturge-Weber syndrom Stüve-Wiedemanns syndrom T Thrombocytopenia aplasia radii syndrom (TAR-syndrom) Tidlig myoklon encefalopati Tourettes syndrom Trikorhinofalangealt syndrom (TRPS) Trisomi 13 Trisomi 18 Tuberøs sklerose U Unverricht-Lundborg sykdom V VATER, VATERS, VACTERL OG VACTERLS W Welanders distale myopati Williams syndrom Ø Øsofagusatresi Diagnose Alle 47 XYY syndrom 16p11.2 delesjon 3M syndrom Adams-Olivers syndrom Aicardi syndrom Aicardi-Goutières sykdom Akromesomelisk dysplasi Akondroplasi Akrodysostose Akutt intermitterende porfyri (AIP) Alagille syndrom Alpers sykdom Alport syndrom Amnionbånd syndrom Androgent insensitivitetssyndrom (AIS) Angelmans syndrom Aniridi Anorektale misdannelser (ARM) / analatresi Antistoffsvikt Arteriell tortuosity syndrom Arthrogryposis multiplex congenita (AMC) Apert syndrom Asperger syndrom Ataxia telangiectasia (AT) Autisme Bardet-Biedl syndrom (BBS) Beckers muskeldystrofi Beckwith-Wiedemanns syndrom Blæreekstrofi og epispadi Brachyolmi Campomelisk dysplasi Cartilage-hair hypoplasia (CHH) Charcot-Marie-Tooths sykdom (CMT) CHARGE syndrom Chondrodysplasia punctata Congenital contractural arachnodactyli - CCA Cystisk fibrose Catel-Manzke syndrom Diastrofisk dysplasi Dravet syndrom Duchennes muskeldystrofi Dystrofia myotonika type 1 Dystrofia myotonika type 2 Dysmeli Epidermolysis bullosa (EB) Epilepsi Ehlers-Danlos' syndrom (EDS) Erytropoietisk protoporfyri (EPP) Familiære thorakale aortaaneurismer og disseksjoner (FTAAD) Facioscapulohumeral muskeldystrofi Femoralt-facialt syndrom Fibrøs dysplasi Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP) Fragilt X syndrom GLUT1-mangelsykdom Hereditær Hemoragisk Telangiektasi (HHT) Hereditær koproporfyri (HCP) Hereditær Spastisk Paraparese (HSP) Holt-Orams syndrom Hypokondroplasi Huntingtons sykdom Idiopatisk hypersomni Iktyose Jacobs syndrom Kjønnskromosomavvik Kongenital erytropoietisk porfyri (CEP) Kortvoksthet Kleine-Levin syndrom Kniests dysplasi Kondroektodermal dysplasi (Ellis-van Crevelds syndrom) Klinefelters syndrom Larsens syndrom Lafora sykdom Landau-Kleffner syndrom (ervervet afasi med epilepsi) Leri-Weills dyskondrosteose (LWD) Limb-girdle muskeldystrofi Lissencefali Loeys-Dietz' syndrom Marfans syndrom Maffuccis syndrom Metakondromatose Miller-Diekers syndrom Multippel epifyseal dysplasi (MED) Metatrofisk dysplasi Metafyseal kondrodysplasi, Jansen type McCune-Albrights syndrom Multiple osteokondromer (MO) eller multiple hereditære eksostoser (MHE) Narkolepsi Nevromuskulære sykdommer NF 1 Oslers sykdom Osteopatia Striata, cranial sclerose syndrom Osteogenesis imperfecta (OI) Ohtahara syndrom Olliers sykdom eller enkondromatose Overvekstsyndrom Progressiv pseudorheumatoid dysplasi Prader-Willis syndrom Primær ciliær dyskinesi (PCD) Porphyria cutanea tarda (PCT) Porphyria variegata (PV) Periodisk paralyse (PP) PKU (fenylketonuri) Pompes sykdom Polands syndrom Porfyri Pseudoakondroplasi Progressiv myoklonusepilepsi Nordsjøvarianten (North Sea) Pyknodysostose Robinows syndrom Ryggmargsbrokk Schimke immuno-ossøs dysplasi (SIOD) Sensenbrenner syndrom Shprintzen-Goldbergs syndrom Shwachman-Diamond syndrom Silver-Russells syndrom Smith-Magenis’ syndrom Spedbarnsepilepsi med migrerende fokale anfall Spinal muskelatrofi med respirasjonsvansker Spinal muskelatrofi Spondyloepifyseal dysplasi tarda, SEDT, X-bundet Spondyloperiferal dysplasi Spondylometafyseal dysplasi (SMD - Kozlowski) Spondylokarpotarsal synostose syndrom Spondyloepimetafyseal dysplasi (SEMD) Spondyloepifyseal dysplasi – SED Spondyloepifyseal dysplasi congenita – SEDC Stüve-Wiedemanns syndrom Sturge-Weber syndrom Tourettes syndrom Tidlig myoklon encefalopati Trikorhinofalangealt syndrom (TRPS) Thrombocytopenia aplasia radii syndrom (TAR-syndrom) Trisomi 13 Trisomi 18 Tuberøs sklerose Unverricht-Lundborg sykdom VATER, VATERS, VACTERL OG VACTERLS Welanders distale myopati Williams syndrom Øsofagusatresi Målgruppe Alle Arbeidsgiver Barnehagepersonell Ergoterapeut Fysioterapeut Helsepersonell Helsesykepleier Klinisk ernæringsfysiolog Lege Logoped Saksbehandler Skolepersonell Sosialarbeider Tannhelsepersonell Tannlege Innholdstype Alle Foredrag Nettkurs Podkast Video Sertifisering Alle Kursbevis Uten sertifisering Nullstill filter Ressurser (147) Nettkurs | 30 min Blæreekstrofi/epispadi for skolepersonell Slik tilrettelegger du for en elev med blæreekstrofi eller epispadi på skole og SFO. Video | ca 2t En sjelden hjerne: hvordan skal vi prioritere? Forskningen innenfor sjeldne tilstander bringer ny og viktig kunnskap om mulig behandling. Spørsmålet er likevel om vi har råd til å tilby denne behandlingen til alle. Video | 7 min Forskning på narkolepsi Humor påvirker personer med søvnforstyrrelsen narkolepsi annerledes enn friske. Lege og forsker Hilde T. Juvodden ved NevSom forteller her om sin forskning på narkolepsi. Video | 4 min Hva skal du gjøre ved et GTK-anfall? Hvordan gi den anfallsstoppende medisinen Buccolam® ved et krampeanfall med bevissthetstap, tilstivning og rykninger. Nettkurs | 1 t 30 min Hvordan tilrettelegge skolehverdagen for elever som har Duchennes muskeldystrofi? Nettkurs om hvordan du kan tilrettelegge skolehverdagen for elever som har Duchennes muskeldystrofi. Nettkurs | 1 time Å ha en sjelden diagnose og begynne på skolen Dette nettkurset tar for seg hva sjeldenheten kan innebære, hvordan du kan tilrettelegge for en god skolestart, bruk av assistanse og hjelpemidler, helsehjelp og kort om rettigheter. Artikkel & Video | 5-20 min Funksjonstesting av personer med Spinal Muskelatrofi (SMA) Veiledende videoer for hvordan fysioterapeuter skal gjennomføre funksjonstester hos pasienter med SMA. Video | 6 min Kortvoksthet: Svømmeopplæring for kortvokste Mulige utfordringer ved svømmeopplæring for kortvokste, og forslag til teknikker og løsninger. Foredrag | 37 min Medisinske årsaksforklaringer til spisevansker hos barn med sjeldne diagnoser Overlege på Frambu, Øivind Kanavin, presenterer i dette foredraget mulige medisinske årsaksforklaringer til spisevansker hos barn med sjeldne diagnoser. Foredrag | 42 min Når barns spiseutvikling følger et annet utviklingsforløp Klinisk ernæringsfysiolog på Frambu, Tone Berg, ser nærmere på ernæringstiltak og kostråd i dette foredraget som ble holdt på Frambu 5. mai 2017 på kurset “Spiseutvikling hos førskolebarn med sjeldne diagnoser”. Foredrag | 39 min Ernæringstiltak og kostråd til barn med sjeldne diagnoser Klinisk ernæringsfysiolog på Frambu, Tone Berg, ser i dette foredraget nærmere på ernæringstiltak og kostråd for førskolebarn med sjeldne diagnoser. Foredrag | 42 min Helsesøsters rolle – muligheter og utfordringer Helsesøster Berit Otterlei, som har en datter med Prader-Willis syndrom, snakker i dette foredraget om en helsesøsters rolle i møte med barn med en sjelden diagnose. Video | 5 min Tre unge med Marfans forteller Tre unge forteller om hvordan det er å være ung og ha Marfans syndrom. Foredrag | En A4 side Kortvoksthet (inklusive OI): Spesielle hensyn ved anestesi Les om spesielle forholdsregler for anestesi når pasienten er kortvokst med skjelettdysplasi. Foredrag | 37 min Erytropoietisk protoporfyri (EPP) – innføring Videoforedrag – en innføring i symptomer, årsak, diagnostikk, behandling og oppfølging ved EPP. Hvilke utfordringer ligger i å følge opp en pasient med EPP? Nettkurs | 3 timer Smith-Magenis’ syndrom – adferd og kommunikasjon Nettkurs om Smith-Magenis’ syndrom som gjennomgår blant annet årsaken og symptomer fra småbarnsalder til voksen, søvnproblematikk og adferdsutfordringer, forskning og behandling. 1 2 3 … 10 Neste »
Nettkurs | 30 min Blæreekstrofi/epispadi for skolepersonell Slik tilrettelegger du for en elev med blæreekstrofi eller epispadi på skole og SFO.
Video | ca 2t En sjelden hjerne: hvordan skal vi prioritere? Forskningen innenfor sjeldne tilstander bringer ny og viktig kunnskap om mulig behandling. Spørsmålet er likevel om vi har råd til å tilby denne behandlingen til alle.
Video | 7 min Forskning på narkolepsi Humor påvirker personer med søvnforstyrrelsen narkolepsi annerledes enn friske. Lege og forsker Hilde T. Juvodden ved NevSom forteller her om sin forskning på narkolepsi.
Video | 4 min Hva skal du gjøre ved et GTK-anfall? Hvordan gi den anfallsstoppende medisinen Buccolam® ved et krampeanfall med bevissthetstap, tilstivning og rykninger.
Nettkurs | 1 t 30 min Hvordan tilrettelegge skolehverdagen for elever som har Duchennes muskeldystrofi? Nettkurs om hvordan du kan tilrettelegge skolehverdagen for elever som har Duchennes muskeldystrofi.
Nettkurs | 1 time Å ha en sjelden diagnose og begynne på skolen Dette nettkurset tar for seg hva sjeldenheten kan innebære, hvordan du kan tilrettelegge for en god skolestart, bruk av assistanse og hjelpemidler, helsehjelp og kort om rettigheter.
Artikkel & Video | 5-20 min Funksjonstesting av personer med Spinal Muskelatrofi (SMA) Veiledende videoer for hvordan fysioterapeuter skal gjennomføre funksjonstester hos pasienter med SMA.
Video | 6 min Kortvoksthet: Svømmeopplæring for kortvokste Mulige utfordringer ved svømmeopplæring for kortvokste, og forslag til teknikker og løsninger.
Foredrag | 37 min Medisinske årsaksforklaringer til spisevansker hos barn med sjeldne diagnoser Overlege på Frambu, Øivind Kanavin, presenterer i dette foredraget mulige medisinske årsaksforklaringer til spisevansker hos barn med sjeldne diagnoser.
Foredrag | 42 min Når barns spiseutvikling følger et annet utviklingsforløp Klinisk ernæringsfysiolog på Frambu, Tone Berg, ser nærmere på ernæringstiltak og kostråd i dette foredraget som ble holdt på Frambu 5. mai 2017 på kurset “Spiseutvikling hos førskolebarn med sjeldne diagnoser”.
Foredrag | 39 min Ernæringstiltak og kostråd til barn med sjeldne diagnoser Klinisk ernæringsfysiolog på Frambu, Tone Berg, ser i dette foredraget nærmere på ernæringstiltak og kostråd for førskolebarn med sjeldne diagnoser.
Foredrag | 42 min Helsesøsters rolle – muligheter og utfordringer Helsesøster Berit Otterlei, som har en datter med Prader-Willis syndrom, snakker i dette foredraget om en helsesøsters rolle i møte med barn med en sjelden diagnose.
Video | 5 min Tre unge med Marfans forteller Tre unge forteller om hvordan det er å være ung og ha Marfans syndrom.
Foredrag | En A4 side Kortvoksthet (inklusive OI): Spesielle hensyn ved anestesi Les om spesielle forholdsregler for anestesi når pasienten er kortvokst med skjelettdysplasi.
Foredrag | 37 min Erytropoietisk protoporfyri (EPP) – innføring Videoforedrag – en innføring i symptomer, årsak, diagnostikk, behandling og oppfølging ved EPP. Hvilke utfordringer ligger i å følge opp en pasient med EPP?
Nettkurs | 3 timer Smith-Magenis’ syndrom – adferd og kommunikasjon Nettkurs om Smith-Magenis’ syndrom som gjennomgår blant annet årsaken og symptomer fra småbarnsalder til voksen, søvnproblematikk og adferdsutfordringer, forskning og behandling.
