Vis filter

22q11.2 delesjonssyndrom

Også kjent som velocardiofacialt syndrom (VCFS), conotruncal anomaly face syndrom, DiGeorges syndrom, Shprintzen syndrom, Takao syndrom og 22q11 syndrom.

Diagnosen kan vise seg på mange ulike måter og har tidligere hatt flere ulike navn utfra hvilke symptomer den gir. Den underliggende årsaken er i alle tilfeller en forandring på kromosom 22. Betegnelsen 22q11.2 delesjonssyndrom angir den genetiske årsaken og dekker hele spekteret av presentasjonsformer.

Informasjon

Frambu senter for sjeldne diagnoser har kompetansesenteransvar for diagnosen.

Les mer på Frambu.no
Les mer på helsebiblioteket.no

Ressurser (1)