Akutt intermitterende porfyri (AIP)
Androgent insensitivitetssyndrom (AIS)
Anorektale misdannelser (ARM) / analatresi
Cartilage-hair hypoplasia (CHH)
Charcot-Marie-Tooths sykdom (CMT)
Facioscapulohumeral muskeldystrofi
Familiære thorakale aortaaneurismer og disseksjoner (FTAAD)
Schimke immuno-ossøs dysplasi (SIOD)
Spedbarnsepilepsi med migrerende fokale anfall
Spinal muskelatrofi med respirasjonsvansker
Spondyloepifyseal dysplasi congenita – SEDC
Spondyloepifyseal dysplasi tarda - SEDT - X-bundet
Spondyloepifyseal dysplasi – SED
Spondyloepimetafyseal dysplasi (SEMD)
Spondylokarpotarsal synostose syndrom
Turners syndrom
Turners syndrom er en medfødt tilstand hos jenter som kjennetegnes av lav slutthøyde og manglende pubertetsutvikling. En del fysiske trekk går igjen, og hjerte-, kar- og nyremisdannelser forekommer hyppigere enn i befolkningen ellers. Mental utvikling er normal, men spesifikke lærevansker kan forekomme.
Informasjon
Frambu senter for sjeldne diagnoser har kompetansesenteransvar for diagnosen.
