Akutt intermitterende porfyri (AIP)
Androgent insensitivitetssyndrom (AIS)
Anorektale misdannelser (ARM) / analatresi
Cartilage-hair hypoplasia (CHH)
Charcot-Marie-Tooths sykdom (CMT)
Facioscapulohumeral muskeldystrofi
Familiære thorakale aortaaneurismer og disseksjoner (FTAAD)
Metafyseal kondrodysplasi, Jansen type
Multiple osteokondromer (MO) eller multiple hereditære eksostoser (MHE)
Schimke immuno-ossøs dysplasi (SIOD)
Spedbarnsepilepsi med migrerende fokale anfall
Spinal muskelatrofi med respirasjonsvansker
Spondyloepifyseal dysplasi congenita – SEDC
Spondyloepifyseal dysplasi tarda, SEDT, X-bundet
Spondyloepifyseal dysplasi – SED
Spondyloepimetafyseal dysplasi (SEMD)
Spondylokarpotarsal synostose syndrom
Tuberøs sklerose
Tuberøs sklerose er en sjelden, genetisk sykdom, som kjennetegnes ved at det dannes svulster i flere organer. Svulstene er i seg selv ufarlige, men fortrenger normalt vev slik at organet likevel kan bli skadelidende. Sykdommen kalles både tuberøs sklerose (TS) og tuberøs sklerose kompleks (TSC).
Nasjonalt kompetansesenter for sjeldne epilepsirelaterte diagnoser (NKSE) har kompetansesenteransvar for diagnosen.
Les mer på NKSE sine sider
Les mer på helsenorge.no
Les mer på helsebiblioteket.no
