Akutt intermitterende porfyri (AIP)
Androgent insensitivitetssyndrom (AIS)
Anorektale misdannelser (ARM) / analatresi
Cartilage-hair hypoplasia (CHH)
Charcot-Marie-Tooths sykdom (CMT)
Facioscapulohumeral muskeldystrofi
Familiære thorakale aortaaneurismer og disseksjoner (FTAAD)
Metafyseal kondrodysplasi - Jansen type
Multiple osteokondromer (MO) eller multiple hereditære eksostoser (MHE)
Schimke immuno-ossøs dysplasi (SIOD)
Spedbarnsepilepsi med migrerende fokale anfall
Spinal muskelatrofi med respirasjonsvansker
Spondyloepifyseal dysplasi congenita – SEDC
Spondyloepifyseal dysplasi tarda - SEDT - X-bundet
Spondyloepifyseal dysplasi – SED
Spondyloepimetafyseal dysplasi (SEMD)
Spondylokarpotarsal synostose syndrom
Sturge-Webers syndrom
Sturge-Weber syndrom er en sjelden, medfødt sykdom. Misdannelser av blodårer i hud, hjernehinner og øyne fører til fødselsmerke, epilepsi, grønn stær og ofte andre nevrologiske forstyrrelser.
Nasjonalt kompetansesenter for sjeldne epilepsirelaterte diagnoser (NKSE) har kompetansesenteransvar for diagnosen.
Les mer på NKSE sine sider
Les mer på helsenorge.no
Les mer på helsebiblioteket.no
