Akutt intermitterende porfyri (AIP)
Androgent insensitivitetssyndrom (AIS)
Anorektale misdannelser (ARM) / analatresi
Cartilage-hair hypoplasia (CHH)
Charcot-Marie-Tooths sykdom (CMT)
Facioscapulohumeral muskeldystrofi
Familiære thorakale aortaaneurismer og disseksjoner (FTAAD)
Schimke immuno-ossøs dysplasi (SIOD)
Spedbarnsepilepsi med migrerende fokale anfall
Spinal muskelatrofi med respirasjonsvansker
Spondyloepifyseal dysplasi congenita – SEDC
Spondyloepifyseal dysplasi tarda - SEDT - X-bundet
Spondyloepifyseal dysplasi – SED
Spondyloepimetafyseal dysplasi (SEMD)
Spondylokarpotarsal synostose syndrom
Stüve-Wiedemanns syndrom
Stüve-Wiedemanns syndrom er en sjelden, arvelig og alvorlig tilstand som karakteriseres ved forandringer i skjelettet, og dysfunksjon i den delen av nervesystemet som ikke er viljestyrt og som blant annet regulerer pustefrekvens og kroppstemperatur (det autonome nervesystemet). Kjennetegnene er først og fremst bøyde rørknokler, problemer med spising og svelging, og episoder med farlig høy kroppstemperatur (hypertermi).
TRS kompetansesenter for sjeldne diagnoser har kompetansesenteransvar for diagnosen.