Vis filter

Spondyloepifyseal dysplasi tarda, SEDT, X-bundet

SEDT er en skjelettdysplasi kjennetegnet av disproporsjonal kortvoksthet, med kort overkropp, lange armer og tønneformet brystkasse. Den vanligste formen for SEDT er den X-bundede formen som skyldes en genfeil i TRAPPC2-genet, som sitter på X-kromosomet (1-4).

SEDT tilhører gruppen spondyloepifysiale dysplasier (SED). (Lenke til TRS om SED)

TRS kompetansesenter for sjeldne diagnoser har kompetansesenteransvar for diagnosen.

Les mer om SEDT på TRS sine sider