Akutt intermitterende porfyri (AIP)
Androgent insensitivitetssyndrom (AIS)
Anorektale misdannelser (ARM) / analatresi
Cartilage-hair hypoplasia (CHH)
Charcot-Marie-Tooths sykdom (CMT)
Facioscapulohumeral muskeldystrofi
Familiære thorakale aortaaneurismer og disseksjoner (FTAAD)
Metafyseal kondrodysplasi - Jansen type
Multiple osteokondromer (MO) eller multiple hereditære eksostoser (MHE)
Schimke immuno-ossøs dysplasi (SIOD)
Spedbarnsepilepsi med migrerende fokale anfall
Spinal muskelatrofi med respirasjonsvansker
Spondyloepifyseal dysplasi congenita – SEDC
Spondyloepifyseal dysplasi tarda - SEDT - X-bundet
Spondyloepifyseal dysplasi – SED
Spondyloepimetafyseal dysplasi (SEMD)
Spondylokarpotarsal synostose syndrom
Spondyloepifyseal dysplasi congenita – SEDC
Spondyloepifyseal dysplasi congenita (SEDC) er karakterisert ved disproporsjonal kortvoksthet, unormale vektskiver (epifyser) og avflatede ryggvirvler som medfører kort rygg og kort nakke. Tilstanden er arvelig og del av en gruppe tilstander som kalles skjelett-dysplasier (1-4).
Spondyloepifyseal dysplasi congenita (SEDC) tilhører gruppen spondyloepifysiale dysplasier (SED). (Lenke til TRS om SED)
TRS kompetansesenter for sjeldne diagnoser har kompetansesenteransvar for diagnosen.
