Akutt intermitterende porfyri (AIP)
Androgent insensitivitetssyndrom (AIS)
Anorektale misdannelser (ARM) / analatresi
Cartilage-hair hypoplasia (CHH)
Charcot-Marie-Tooths sykdom (CMT)
Facioscapulohumeral muskeldystrofi
Familiære thorakale aortaaneurismer og disseksjoner (FTAAD)
Metafyseal kondrodysplasi - Jansen type
Multiple osteokondromer (MO) eller multiple hereditære eksostoser (MHE)
Schimke immuno-ossøs dysplasi (SIOD)
Spedbarnsepilepsi med migrerende fokale anfall
Spinal muskelatrofi med respirasjonsvansker
Spondyloepifyseal dysplasi congenita – SEDC
Spondyloepifyseal dysplasi tarda - SEDT - X-bundet
Spondyloepifyseal dysplasi – SED
Spondyloepimetafyseal dysplasi (SEMD)
Spondylokarpotarsal synostose syndrom
Spinal muskelatrofi med respirasjonsvansker
SMARD1 er en sjelden arvelig nevromuskulær sykdom som ofte starter rett etter fødsel, med svakhet i muskler og vansker med å puste. Hos noen starter sykdommen senere. SMARD står for Spinal Muskelatrofi med Respiratorisk Distress.
SMARD2 er en svært sjelden form for spinal muskelatrofi. Sykdommen rammer distale muskler, det vil si musklene som er lengst ut i kroppen, som hender og føtter. Samtidig kan en lammelse i mellomgulvet gi pustevansker.
NMK-samarbeidet ivaretar kompetansesenteransvar for diagnosen. Samarbeidet ledes av Nevromuskulært kompetansesenter (NMK), og består videre av Enhet for medfødte og arvelige nevromuskulære tilstander (EMAN) ved Oslo Universitetssykehus og Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser.
Les mer på Frambu sine sider
Les mer på helsenorge.no
Les mer på helsebiblioteket.no
