Spinal muskelatrofi med respirasjonsvansker

SMARD1 er en sjelden arvelig nevromuskulær sykdom som ofte starter rett etter fødsel, med svakhet i muskler og vansker med å puste. Hos noen starter sykdommen senere. SMARD står for Spinal Muskelatrofi med Respiratorisk Distress.

SMARD2 er en svært sjelden form for spinal muskelatrofi. Sykdommen rammer distale muskler, det vil si musklene som er lengst ut i kroppen, som hender og føtter. Samtidig kan en lammelse i mellomgulvet gi pustevansker.

NMK-samarbeidet ivaretar kompetansesenteransvar for diagnosen. Samarbeidet ledes av Nevromuskulært kompetansesenter (NMK), og består videre av Enhet for medfødte og arvelige nevromuskulære tilstander (EMAN) ved Oslo Universitetssykehus og Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser.

Les mer på Frambu sine sider
Les mer på helsenorge.no
Les mer på helsebiblioteket.no

Spinal muskelatrofi (SMA)

Spinal muskelatrofi (SMA) er en arvelig, nevrologisk sykdom med svakhet av tverrstripet muskulatur som viktigste kjennetegn. Betegnelsen er avledet fra latin og forteller at sykdommen sitter i ryggmargen og at den forårsaker svinn av muskler som skal stimuleres og styres av spinale nerveceller (forhornsceller) som ikke er anlagt eller fungerer på normal måte. Sykdommen er en av de hyppigste nevromuskulære sykdommene (muskelsykdommer). Den kan debutere i fostertiden, i tidlig barnealder eller i tenårene og kan ha svært forskjellige alvorlighetsgrader.

NMK-samarbeidet ivaretar kompetansesenteransvar for diagnosen. Samarbeidet ledes av Nevromuskulært kompetansesenter (NMK), og består videre av Enhet for medfødte og arvelige nevromuskulære tilstander (EMAN) ved Oslo Universitetssykehus og Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser.

Les mer på Frambu sine sider
Les mer på helsebiblioteket.no