Vis filter

Shwachman-Diamond syndrom

Shwachman-Diamond syndrom er en arvelig og svært sjelden sykdom som først og fremst påvirker benmargen, bukspyttkjertelen og skjelettet. Sykdommen kan gi svikt i bukspyttkjertelens funksjon (pankreasinsuffisiens) og mangel på de hvite blodlegemene nøytrofile granulocytter (nøytropeni) som produseres i benmargen. Feilutvikling av skjelettet kan føre til kortvoksthet. Andre organer kan også være påvirket.

Norsk senter for cystisk fibrose har kompetansesenteransvar for diagnosen.

Les mer på NSCF sine sider
Les mer på helsebiblioteket.no
Les mer på helsenorge.no