Akutt intermitterende porfyri (AIP)
Androgent insensitivitetssyndrom (AIS)
Anorektale misdannelser (ARM) / analatresi
Cartilage-hair hypoplasia (CHH)
Charcot-Marie-Tooths sykdom (CMT)
Facioscapulohumeral muskeldystrofi
Familiære thorakale aortaaneurismer og disseksjoner (FTAAD)
Metafyseal kondrodysplasi, Jansen type
Multiple osteokondromer (MO) eller multiple hereditære eksostoser (MHE)
Schimke immuno-ossøs dysplasi (SIOD)
Spedbarnsepilepsi med migrerende fokale anfall
Spinal muskelatrofi med respirasjonsvansker
Spondyloepifyseal dysplasi congenita – SEDC
Spondyloepifyseal dysplasi tarda, SEDT, X-bundet
Spondyloepifyseal dysplasi – SED
Spondyloepimetafyseal dysplasi (SEMD)
Spondylokarpotarsal synostose syndrom
Shwachman-Diamond syndrom
Shwachman-Diamond syndrom er en arvelig og svært sjelden sykdom som først og fremst påvirker benmargen, bukspyttkjertelen og skjelettet. Sykdommen kan gi svikt i bukspyttkjertelens funksjon (pankreasinsuffisiens) og mangel på de hvite blodlegemene nøytrofile granulocytter (nøytropeni) som produseres i benmargen. Feilutvikling av skjelettet kan føre til kortvoksthet. Andre organer kan også være påvirket.
Norsk senter for cystisk fibrose har kompetansesenteransvar for diagnosen.
Les mer på NSCF sine sider
Les mer på helsebiblioteket.no
Les mer på helsenorge.no
