Akutt intermitterende porfyri (AIP)
Androgent insensitivitetssyndrom (AIS)
Anorektale misdannelser (ARM) / analatresi
Cartilage-hair hypoplasia (CHH)
Charcot-Marie-Tooths sykdom (CMT)
Facioscapulohumeral muskeldystrofi
Familiære thorakale aortaaneurismer og disseksjoner (FTAAD)
Metafyseal kondrodysplasi - Jansen type
Multiple osteokondromer (MO) eller multiple hereditære eksostoser (MHE)
Schimke immuno-ossøs dysplasi (SIOD)
Spedbarnsepilepsi med migrerende fokale anfall
Spinal muskelatrofi med respirasjonsvansker
Spondyloepifyseal dysplasi congenita – SEDC
Spondyloepifyseal dysplasi tarda - SEDT - X-bundet
Spondyloepifyseal dysplasi – SED
Spondyloepimetafyseal dysplasi (SEMD)
Spondylokarpotarsal synostose syndrom
Schimke immuno-ossøs dysplasi (SIOD)
Multisystemsykdom karakterisert ved spondyloepifyseal dysplasi (forandringer i ryggvirvlene og i knoklenes vekstskiver), disproporsjonal kortvoksthet, dysmorfe ansiktstrekk (trekantformet ansikt, bred nedsunket nesebro, smal neserygg og bred nesetipp), T-cellemangel (hvite blodlegemer som utgjør en viktig del av kroppens immun-(forsvars-)system) som fører til alvorlige infeksjonssykdommer og glomerulonefritt (betennelser i nyrenes karnøster) med nefrotisk syndrom (alvorlig nyresykdom).
Schimke immuno-ossøs dysplasi tilhører gruppen spondyloepifysiale dysplasier (SED). (Lenke til TRS om SED)
TRS kompetansesenter for sjeldne diagnoser har kompetansesenteransvar for diagnosen.
