Akutt intermitterende porfyri (AIP)
Androgent insensitivitetssyndrom (AIS)
Anorektale misdannelser (ARM) / analatresi
Cartilage-hair hypoplasia (CHH)
Charcot-Marie-Tooths sykdom (CMT)
Facioscapulohumeral muskeldystrofi
Familiære thorakale aortaaneurismer og disseksjoner (FTAAD)
Metafyseal kondrodysplasi - Jansen type
Multiple osteokondromer (MO) eller multiple hereditære eksostoser (MHE)
Schimke immuno-ossøs dysplasi (SIOD)
Spedbarnsepilepsi med migrerende fokale anfall
Spinal muskelatrofi med respirasjonsvansker
Spondyloepifyseal dysplasi congenita – SEDC
Spondyloepifyseal dysplasi tarda - SEDT - X-bundet
Spondyloepifyseal dysplasi – SED
Spondyloepimetafyseal dysplasi (SEMD)
Spondylokarpotarsal synostose syndrom
Primær ciliær dyskinesi (PCD)
Primær ciliær dyskinesi (PCD) er en sjelden og medfødt sykdom som skyldes en feil i de bevegelige flimmerhårenes (cilienes) oppbygning og funksjon. Slim og fremmedlegemer transporteres ikke effektivt fra luftveiene til svelget, noe som fører til opphopning av slim (sekret) i øvre og nedre luftveier.
Norsk senter for cystisk fibrose har kompetansesenteransvar for diagnosen.
Les mer på NSCF sine sider
Les mer på helsebiblioteket.no
Les mer på helsenorge.no
