Akutt intermitterende porfyri (AIP)
Androgent insensitivitetssyndrom (AIS)
Anorektale misdannelser (ARM) / analatresi
Cartilage-hair hypoplasia (CHH)
Charcot-Marie-Tooths sykdom (CMT)
Facioscapulohumeral muskeldystrofi
Familiære thorakale aortaaneurismer og disseksjoner (FTAAD)
Schimke immuno-ossøs dysplasi (SIOD)
Spedbarnsepilepsi med migrerende fokale anfall
Spinal muskelatrofi med respirasjonsvansker
Spondyloepifyseal dysplasi congenita – SEDC
Spondyloepifyseal dysplasi tarda - SEDT - X-bundet
Spondyloepifyseal dysplasi – SED
Spondyloepimetafyseal dysplasi (SEMD)
Spondylokarpotarsal synostose syndrom
Porphyria variegata (PV)
Porphyria variegata (PV) er en sjelden, arvelig sykdom som kan gi både akutte symptomer og unormal lysømfintlighet (i form av blemmer og lett sårbar hud). Spesielt de akutte symptomene kan til forveksling likne symptomene ved en rekke andre sykdommer, og det kan mange ganger være vanskelig å stille en porfyridiagnose. Man disponeres for sykdommen ved å arve en genfeil (mutasjon) fra mor eller far, men for å få symptomer på sykdommen, må man også utsettes for andre, ytre faktorer. Det er svært sjeldent med symptomer før puberteten.
Nasjonalt kompetansesenter for porfyrisykdommer (NAPOS) har kompetansesenteransvar for diagnosen.
Les mer på NAPOS sine sider
Les mer på helsenorge.no
Les mer på helsebiblioteket.no
