Akutt intermitterende porfyri (AIP)
Androgent insensitivitetssyndrom (AIS)
Anorektale misdannelser (ARM) / analatresi
Cartilage-hair hypoplasia (CHH)
Charcot-Marie-Tooths sykdom (CMT)
Facioscapulohumeral muskeldystrofi
Familiære thorakale aortaaneurismer og disseksjoner (FTAAD)
Metafyseal kondrodysplasi - Jansen type
Multiple osteokondromer (MO) eller multiple hereditære eksostoser (MHE)
Schimke immuno-ossøs dysplasi (SIOD)
Spedbarnsepilepsi med migrerende fokale anfall
Spinal muskelatrofi med respirasjonsvansker
Spondyloepifyseal dysplasi congenita – SEDC
Spondyloepifyseal dysplasi tarda - SEDT - X-bundet
Spondyloepifyseal dysplasi – SED
Spondyloepimetafyseal dysplasi (SEMD)
Spondylokarpotarsal synostose syndrom
Porphyria cutanea tarda (PCT)
Porphyria cutanea tarda (PCT) er en sykdom som oftest debuterer i voksen alder. Sykdommen kan gi blemmer og skjør hud på lysutsatte områder i perioder der pasienten har høye verdier av porfyiner i huden.
Nasjonalt kompetansesenter for porfyrisykdommer (NAPOS) har kompetansesenteransvar for diagnosen.
Les mer på NAPOS sine sider
Les mer på helsenorge.no
Les mer på helsebiblioteket.no
