Diagnose
Alle 47 XYY syndrom 16p11.2 delesjon 3M syndrom Adams-Olivers syndrom Aicardi syndrom Aicardi-Goutières sykdom Akromesomelisk dysplasi Akondroplasi Akrodysostose Akutt intermitterende porfyri (AIP) Alagille syndrom Alpers sykdom Alport syndrom Amnionbånd syndrom Androgent insensitivitetssyndrom (AIS) Angelmans syndrom Aniridi Anorektale misdannelser (ARM) / analatresi Antistoffsvikt Arteriell tortuosity syndrom Arthrogryposis multiplex congenita (AMC) Apert syndrom Asperger syndrom Ataxia telangiectasia (AT) Autisme Bardet-Biedl syndrom (BBS) Beckers muskeldystrofi Beckwith-Wiedemanns syndrom Brachyolmi Campomelisk dysplasi Cartilage-hair hypoplasia (CHH) Charcot-Marie-Tooths sykdom (CMT) CHARGE syndrom Chondrodysplasia punctata Congenital contractural arachnodactyli - CCA Cystisk fibrose Catel-Manzke syndrom Diastrofisk dysplasi Dravet syndrom Duchennes muskeldystrofi Dystrofia myotonika type 1 Dystrofia myotonika type 2 Dysmeli Epidermolysis bullosa (EB) Epilepsi Ehlers-Danlos' syndrom (EDS) Erytropoietisk protoporfyri (EPP) Familiære thorakale aortaaneurismer og disseksjoner (FTAAD) Facioscapulohumeral muskeldystrofi Femoralt-facialt syndrom Fibrøs dysplasi Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP) Fragilt X syndrom GLUT1-mangelsykdom Hereditær Hemoragisk Telangiektasi (HHT) Hereditær koproporfyri (HCP) Hereditær Spastisk Paraparese (HSP) Holt-Orams syndrom Hypokondroplasi Huntingtons sykdom Idiopatisk hypersomni Iktyose Jacobs syndrom Kjønnskromosomavvik Kongenital erytropoietisk porfyri (CEP) Kortvoksthet Kleine-Levin syndrom Kniests dysplasi Kondroektodermal dysplasi (Ellis-van Crevelds syndrom) Klinefelters syndrom Larsens syndrom Lafora sykdom Landau-Kleffner syndrom (ervervet afasi med epilepsi) Leri-Weills dyskondrosteose (LWD) Limb-girdle muskeldystrofi Lissencefali Loeys-Dietz' syndrom Marfans syndrom Maffuccis syndrom Metakondromatose Miller-Diekers syndrom Multippel epifyseal dysplasi (MED) Metatrofisk dysplasi Metafyseal kondrodysplasi, Jansen type McCune-Albrights syndrom Multiple osteokondromer (MO) eller multiple hereditære eksostoser (MHE) Narkolepsi Nevromuskulære sykdommer NF 1 Oslers sykdom Osteopatia Striata, cranial sclerose syndrom Osteogenesis imperfecta (OI) Ohtahara syndrom Olliers sykdom eller enkondromatose Overvekstsyndrom Progressiv pseudorheumatoid dysplasi Prader-Willis syndrom Primær ciliær dyskinesi (PCD) Porphyria cutanea tarda (PCT) Porphyria variegata (PV) Periodisk paralyse (PP) PKU (fenylketonuri) Pompes sykdom Polands syndrom Porfyri Pseudoakondroplasi Progressiv myoklonusepilepsi Nordsjøvarianten (North Sea) Pyknodysostose Robinows syndrom Ryggmargsbrokk Schimke immuno-ossøs dysplasi (SIOD) Sensenbrenner syndrom Shprintzen-Goldbergs syndrom Shwachman-Diamond syndrom Silver-Russells syndrom Smith-Magenis’ syndrom Spedbarnsepilepsi med migrerende fokale anfall Spinal muskelatrofi med respirasjonsvansker Spinal muskelatrofi Spondyloepifyseal dysplasi tarda, SEDT, X-bundet Spondyloperiferal dysplasi Spondylometafyseal dysplasi (SMD - Kozlowski) Spondylokarpotarsal synostose syndrom Spondyloepimetafyseal dysplasi (SEMD) Spondyloepifyseal dysplasi – SED Spondyloepifyseal dysplasi congenita – SEDC Stüve-Wiedemanns syndrom Sturge-Weber syndrom Tourettes syndrom Tidlig myoklon encefalopati Trikorhinofalangealt syndrom (TRPS) Thrombocytopenia aplasia radii syndrom (TAR-syndrom) Trisomi 13 Trisomi 18 Tuberøs sklerose Unverricht-Lundborg sykdom VATER, VATERS, VACTERL OG VACTERLS Welanders distale myopati Williams syndrom Øsofagusatresi
Målgruppe
Alle Arbeidsgiver Barnehagepersonell Ergoterapeut Fysioterapeut Helsepersonell Helsesykepleier Klinisk ernæringsfysiolog Lege Logoped Saksbehandler Skolepersonell Sosialarbeider Tannhelsepersonell Tannlege
Innholdstype
Alle Foredrag Nettkurs Podkast Video
Sertifisering
Alle Kursbevis Uten sertifisering
